Hội chứng Stickler: bệnh khớp – mắt di truyền tiến triển

Hội chứng Stickler là một rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị giác, thính giác và khớp. Không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng Stickler. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để khắc phục một số bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Stickler.

1. Hội chứng Stickler là gì?

Hội chứng này còn được gọi là bệnh khớp – mắt di truyền tiến triển. Thường được chẩn đoán từ lúc sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu.

Trẻ em mắc hội chứng Stickler thường có các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt. Các đặc điểm bao gồm: mắt lồi, mũi nhỏ, khuôn mặt hốc hác và cằm lõm. Trẻ sinh ra thường kèm với dị tật hở vòm miệng (hở hàm ếch).

2. Triệu chứng

Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng có thể khác nhau tùy theo từng người. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Những vấn đề về mắt. Ngoài việc bị cận thị nặng, trẻ mắc hội chứng Stickler thường gặp phải đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và bong võng mạc.
• Vấn đề thính lực. Mức độ mất thính lực khác nhau ở những người mắc hội chứng Stickler. Thường ảnh hưởng đến khả năng nghe âm thanh tần số cao.
• Bất thường xương và khớp. Trẻ mắc hội chứng Stickler thường có khớp linh hoạt quá mức. Trẻ cũng có nhiều khả năng phát triển các đường cong bất thường của cột sống, như vẹo cột sống. Viêm xương khớp có thể bắt đầu ở tuổi thiếu niên.

Nguyên nhân

Hội chứng Stickler được gây ra bởi đột biến ở một số gen liên quan đến sự hình thành collagen. Collagen là một trong những thành phần cấu tạo của nhiều loại mô liên kết. Loại collagen bị ảnh hưởng phổ biến nhất là loại được dùng để sản xuất sụn khớp và thủy tinh thể của mắt.

3. Các yếu tố nguy cơ

Trẻ sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Stickler nếu ba hoặc mẹ mắc phải hội chứng này.

4. Biến chứng

Các biến chứng tiềm ẩn của hội chứng Stickler bao gồm:

• Khó thở và khó ăn uống. Khó thở hoặc khó ăn có thể xảy ra ở trẻ sinh ra có khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch). Do hàm dưới nhỏ và lưỡi có xu hướng tụt về phía cổ họng.
• Mù. Mù có thể xảy ra nếu bong võng mạc không được sửa chữa kịp thời.
• Nhiễm trùng tai. Trẻ em có bất thường cấu trúc khuôn mặt liên quan đến hội chứng Stickler có nhiều khả năng bị nhiễm trùng tai hơn so với trẻ em có cấu trúc khuôn mặt bình thường.
• Điếc. Mất thính lực liên quan đến hội chứng Sticker có thể xấu đi theo thời gian.
• Vấn đề về tim. Một số người mắc hội chứng Stickler có thể có nguy cơ mắc các vấn đề về van tim cao hơn.
• Vấn đề nha khoa. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Stickler có hàm nhỏ bất thường, do đó thường không đủ chỗ cho răng vĩnh viễn. Trong một số trường hợp, niềng răng và phẫu thuật nha khoa có thể là cần thiết.

5. Chẩn đoán

Hội chứng Stickler có thể được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các xét nghiệm bổ sung là cần thiết để xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và giúp đưa ra quyết định điều trị phù hợp.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm hình ảnh. X-quang có thể cho ta hình ảnh tổn thương ở khớp và cột sống.
• Khám mắt. Có thể giúp bác sĩ phát hiện các vấn đề thủy tinh thể hoặc với niêm mạc mắt (võng mạc). Khám mắt cũng có thể kiểm tra đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp.
• Kiểm tra thính giác. Những bài kiểm tra này giúp đánh giá khả năng nghe ở các cao độ và âm lượng khác nhau.
• Xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ chẩn đoán trong một số trường hợp. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để giúp lập kế hoạch gia đình và xác định nguy cơ di truyền gen cho con bạn khi kiểu di truyền không rõ rang. Tư vấn di truyền nên được cung cấp cho những người có liên quan.

6. Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng Stickler. Tuy nhiên, ta có thể điều trị các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này.

6.1 Trị liệu

• Ngôn ngữ trị liệu. Trẻ có thể cần trị liệu ngôn ngữ nếu việc mất thính giác cản trở khả năng học cách phát âm của một số âm thanh.
• Vật lý trị liệu. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu có thể giúp giải quyết các vấn đề về vận động liên quan đến đau khớp và cứng khớp. Các thiết bị như nẹp, gậy và hỗ trợ vòm cũng có thể giúp ích.
• Trợ thính. Nếu trẻ có vấn đề về thính giác, chất lượng cuộc sống của trẻ được cải thiện bằng cách đeo máy trợ thính.
• Giáo dục đặc biệt. Các vấn đề về thính giác hoặc thị lực có thể gây khó khăn trong học tập ở trường, vì vậy các dịch vụ giáo dục đặc biệt có thể hữu ích.

6.2 Phẫu thuật

• Mở khí quản. Trẻ sơ sinh có hàm rất nhỏ và lưỡi bị thụt có thể cần phẫu thuật mở khí quản để trẻ có thể thở. Mở khí quản để hỗ trở việc thở của bé cho đến khi trẻ đủ lớn để đường thở không còn bị tắc nghẽn và trẻ có thể tự thở.
• Phẫu thuật hàm. Phẫu thuật có thể giúp kéo dài hàm dưới của trẻ.
• Sửa chữa vòm miệng. Trẻ sinh ra có một lỗ hở trên vòm miệng (hở hàm ếch) thường cần phải phẫu thuật để kéo dài mô vòm miệng giúp che phủ vòm miệng.
• Phẫu thuật mắt. Phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể hoặc các để gắn lại võng mạc, cần thiết để bảo tồn thị lực.
• Thay khớp. Viêm khớp khởi phát sớm, đặc biệt là ở hông và đầu gối, có thể cần phải phẫu thuật thay khớp.
• Phẫu thuật chỉnh hình cột sống. Trẻ với đường cong bất thường trong cột sống của chúng như vẹo cột sống có thể cần phẫu thuật để chỉnh sửa. Đối với những dạng có đường cong nhẹ hơn, thường có thể được chỉnh bằng nẹp.

Hội chứng Stickler có thể gây ra nhiều triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng cho trẻ. Hãy cùng Youmed chia sẻ bài viết này để các bậc cha mẹ có thể nhận diện sớm các triệu chứng của hội chứng trên trẻ và đưa trẻ đi khám kịp thời.

Bác sĩ Đào Thị Thu Hương