Phòng ngừa di truyền bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia)

Khác với α một chút, gen quy định tổng hợp chuỗi b nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 11, và mỗi nhiễm sắc thể chỉ mang 1 gen b. Như vậy, tổng cộng ở người bình thường chỉ có 2 gen ảnh hưởng nên tổng hợp chuỗi b trong hemoglobin.

Đột biến gen beta sẽ có 2 khả năng: giảm tổng hợp chuỗi beta (kí hiệu b^–), mất tổng hợp chuỗi b (kí hiệu là b⁰). Đột biến có thể gây nên các thể b – thalassemia sau:

• Người bình thường: b/b
• b – thalassemia thể nhẹ:
  • b/b^–: có 1 gen b bị giảm chức năng.
  • b/b⁰: có 1 gen b bị mất chức năng.
  • b^–/b^–: có 2 gen b bị giảm chức năng (kiểu gen này có thể rơi vào b -thalassemia thể nhẹ hoặc thể trung gian).
• b – thalassemia thể trung gian:
  • b^–/b^–: có 2 gen b bị giảm chức năng.
  • b^–/b⁰: có 1 gen b bị giảm chức năng, 1 gen mất chức năng (kiểu gen này có thể biểu hiện thalassemia trung gian hoặc thể nặng).
• b – thalassemia thể nặng:
  • b^–/b⁰: có 1 gen b bị giảm chức năng, 1 gen mất chức năng.
  • b⁰/b⁰: có 2 gen b đều  mất chức năng.

3. Kiểu hình của thalassemia có ý nghĩa như thế nào?

Do đã xác định được đặc điểm bất thường về di truyền trong bệnh lý tan máu bẩm sinh, y học ngày nay hoàn toàn có thể tính toán được tỉ lệ trẻ sinh ra có nguy cơ bị mắc thalassemia là bao nhiêu. Từ đó, bố mẹ có một cái nhìn tổng quát và kiểm soát được con mình khi sinh ra có những nguy cơ tan máu bẩm sinh như thế nào.

Mặt khác, ngoài xác định được nguy cơ thalassemia ở trẻ sinh ra là bao nhiêu phần trăm, việc tham vấn di truyền này có thể giúp các bác sĩ sản phụ khoa có chiến lược theo dõi sát sao hơn. Họ sẽ có những chỉ định xét nghiệm để xác định trẻ có thật sự mắc bệnh nay không vào thời điểm phù hợp trong thai kỳ.

Ví dụ 1:

Vợ có kiểu gen mất 2 gen α: αα/–.

Chồng có kiểu gen bình thường: αα/αα.

Hai vợ chồng được tham vấn di truyền sẽ có kết quả như sau:

Khi vợ chồng này sinh con, khả năng đứa trẻ có kiểu gen giống mẹ (mất 2 gen α) là 50%, kiểu gen bình thường hoàn toàn là 50%. Nếu đứa trẻ này có kiểu gen mất 2 gen α sẽ có biểu hiện α – thalassemia thể nhẹ, thường không biểu hiện triệu chứng và có thể chung sống hoà bình với bệnh. Như vậy, cặp vợ chồng này có thể sinh con mà không có vấn đề đáng kể gì về bệnh lý thalassemia.

Ví dụ 2:

Vợ có một đột biến mất chức năng 1 gene b: b/b⁰. Chồng cũng tương tự: b/b⁰ (Hai vợ chồng đều mắc b – thalassemia thể nhẹ, thường không triệu chứng, có thể chỉ có thiếu máu nhẹ không đáng kể phát hiện thông qua xét nghiệm huyết học).

Hai vợ chồng được tham vấn di truyền và có kết quả như sau:

• Tỉ lệ hai vợ chồng sinh con bình thường hoàn toàn bình thường là 25%.
• Tỉ lệ hai vợ chồng sinh con mắc b – thalassemia thể nhẹ là 50% (giống bố và mẹ).
• Tỉ lệ hai vợ chồng sinh con mắc b – thalassemia thể nặng là 25%.

Khi người vợ mang thai, điều này sẽ được bác sĩ sản phụ khoa lưu ý và cho chỉ định xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ khi thai đủ tuần tuổi để xác định trẻ mang gen gì và sẽ có những bước tư vấn tiếp theo.

4. Có phải luôn luôn phải làm các xét nghiệm gen này để tầm soát trước sinh không?

Không cần thiết. Việc tầm soát này chỉ được thực hiện khi cả hai vợ chồng cùng có tình trạng thiếu máu hoặc phát hiện thấy hồng cầu kích thước nhỏ, nhược sắc qua máy xét nghiệm.

Chiến lược tiếp cận có thể khác nhau giữa các trung tâm, bệnh viện hoặc các quốc gia nhằm cân bằng giữa lợi ích và chi phí cho gia đình. Một số công cụ khác tỏ ra rất có ích với chi phí dễ chấp nhận hơn như điện di hemoglobin.

Một điều cần lưu ý là bác sĩ sẽ chỉ cho tầm soát tan máu bẩm sinh khi loại được một số nguyên nhân thiếu máu khác. Một trong số nguyên nhân quan trọng đó là thiếu máu thiếu sắt. Vì vậy, hãy lắng nghe bác sĩ điều trị để có cái nhìn đúng hơn về tình trạng của mình.

Bác sĩ Đinh Gia Khánh