Tật dính khớp sọ sớm là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị tật dính khớp sọ sớm

Những dấu hiệu và triệu chứng của tật dính khớp sọ sớm

Các dấu hiệu của tật dính khớp sọ sớm thường thấy rõ khi mới sinh, nhưng chúng trở nên rõ ràng hơn trong vài tháng đầu đời của trẻ. Các dấu hiệu và mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng khớp đóng sớm và thời điểm khớp đóng trong quá trình phát triển não bộ. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Hộp sọ bị biến dạng, với hình dạng tùy thuộc vào khớp nào bị ảnh hưởng;
• Sự xuất hiện của một đường gờ cứng nhô lên dọc theo các khớp bị ảnh hưởng, kèm theo sự thay đổi hình dạng đầu không điển hình.

Biến chứng có thể gặp khi mắc tật dính khớp sọ

Nếu không được điều trị, tật dính khớp sọ có thể gây ra, ví dụ:

• Đầu và mặt bị biến dạng vĩnh viễn;
• Tự ti và sự cô lập xã hội.

Nguy cơ tăng áp lực nội sọ do tật dính khớp sọ đơn giản là rất nhỏ nếu đường khớp và hình dạng đầu được cố định bằng phẫu thuật. Nhưng một số trẻ có thể bị tăng áp lực nội sọ nếu hộp sọ của chúng không mở rộng đủ để nhường chỗ cho bộ não đang phát triển.

Nếu không được điều trị, tăng áp lực nội sọ có thể gây ra:

• Chậm phát triển;
• Suy giảm nhận thức;
• Mù lòa;
• Co giật;
• Nhức đầu.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi sự phát triển đầu của trẻ khi trẻ được đi khám sức khỏe. Nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa nhi nếu bạn lo lắng về sự phát triển hoặc hình dạng đầu của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến tật dính khớp sọ sớm

Nguyên nhân của tật dính khớp sọ sớm chưa được biết rõ, nhưng đôi khi nó liên quan đến rối loạn di truyền.

• Bệnh dính khớp sọ không do hội chứng là loại bệnh dính khớp sọ phổ biến nhất. Nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết rõ, mặc dù người ta cho rằng nó là sự tương tác giữa gen và các yếu tố môi trường.
• Hội chứng dính khớp sọ là do một số hội chứng di truyền nhất định gây ra, chẳng hạn như hội chứng Apert, hội chứng Pfeiffer hoặc hội chứng Crouzon, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hộp sọ của trẻ. Những hội chứng này thường kèm theo các đặc điểm thể chất và vấn đề về sức khỏe khác.

Những ai có nguy cơ mắc phải tật dính khớp sọ sớm?

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng cứ 2.500 trẻ sơ sinh thì có khoảng 1 trẻ sinh ra mắc tật dính khớp sọ sớm ở Hoa Kỳ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải tật dính khớp sọ sớm

Sinh non là một yếu tố nguy cơ của tật dính khớp sọ sớm.

Trong các trường hợp khác, một số yếu tố khi mang thai làm tăng nguy cơ mắc tật dính khớp sọ sớm ở trẻ. Bao gồm:

• Thuốc hỗ trợ sinh sản như clomiphene citrate.
• Người mẹ mắc bệnh tuyến giáp (bệnh tuyến giáp khi mang thai).

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm tật dính khớp sọ sớm

Tật dính khớp sọ sớm thường được chẩn đoán ngay sau khi em bé chào đời.

Thông thường, dấu hiệu đầu tiên của tật dính khớp sọ sớm là hộp sọ có hình dạng bất thường. Các dấu hiệu khác có thể bao gồm:

• Không có “điểm yếu” trên đầu của trẻ;
• Một đường nhô lên nơi các khớp sọ đóng lại sớm;
• Tăng trưởng chậm hoặc không tăng trưởng kích thước đầu của trẻ theo thời gian.

Các bác sĩ có thể xác định tật dính khớp sọ sớm khi khám sức khỏe. Bác sĩ sẽ sờ đầu trẻ để tìm các đường cứng dọc theo khớp sọ và các vị trí mềm. Bác sĩ cũng sẽ quan sát hình dạng khuôn mặt của trẻ. Nếu nghi ngờ trẻ có thể mắc tật dính khớp sọ sớm, bác sĩ thường đề nghị một số xét nghiệm để giúp xác định chẩn đoán. Ví dụ, chụp CT đầu, có thể hiển thị chi tiết về hộp sọ và não, liệu các khớp có được đóng lại hay không và não đang phát triển như thế nào.

Điều trị tật dính khớp sọ sớm

Một số loại tật dính khớp sọ sớm cần được phẫu thuật. Phẫu thuật nhằm giảm bớt áp lực trong não, điều chỉnh tật dính khớp sọ và cho phép não phát triển bình thường. Khi cần thiết, phẫu thuật thường được thực hiện trong năm đầu đời. Tuy nhiên, thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào vị trí nào được đóng lại và liệu trẻ có mắc hội chứng di truyền có thể gây ra tật dính khớp sọ sớm hay không.

Trẻ sơ sinh bị tật dính khớp sọ nhẹ có thể không cần phẫu thuật. Khi trẻ lớn hơn và mọc tóc, hình dạng của hộp sọ có thể trở nên khó nhận thấy hơn. Đôi khi, những chiếc mũ bảo hiểm được thiết kế đặc biệt có thể được sử dụng để giúp tạo khuôn hộp sọ của trẻ thành hình dạng đều đặn hơn.

Trẻ mắc tật dính khớp sọ sớm cần đến gặp bác sĩ thường xuyên để đảm bảo rằng não và hộp sọ đang phát triển bình thường. Trẻ sơ sinh mắc tật dính khớp sọ sớm thường có thể được hưởng lợi từ can thiệp điều trị sớm để trợ giúp về bất kỳ sự chậm phát triển nào hoặc các vấn đề về trí tuệ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của tật dính khớp sọ sớm

Chế độ sinh hoạt:

Chế độ sinh hoạt cho trẻ mắc tật dính khớp sọ sớm có thể bao gồm các gợi ý sau:

• Theo dõi và chăm sóc chuyên sâu: Trẻ mắc tật dính khớp sọ sớm cần được theo dõi và chăm sóc chuyên sâu bởi bác sĩ chuyên khoa nhi và chuyên gia về tật dính khớp sọ sớm. Theo dõi định kỳ và xét nghiệm sẽ giúp đánh giá sự phát triển và tiến triển của trẻ.
• Chăm sóc đặc biệt cho đầu: Trẻ mắc tật dính khớp sọ sớm có thể cần các biện pháp chăm sóc đặc biệt cho đầu, bao gồm cách nâng đầu khi đặt nằm, tránh áp lực lên các vùng dính khớp sọ và theo dõi các vấn đề về hình dạng đầu và tình trạng sức khỏe chung.
• Tập luyện và vận động: Trẻ cần được khuyến khích tham gia vào các hoạt động vận động và tập luyện nhẹ nhàng, phù hợp với độ tuổi và khả năng của trẻ. Điều này có thể giúp tăng cường sự phát triển cơ bắp và tư thế cơ thể.
• Hỗ trợ tâm lý và hỗ trợ gia đình: Trẻ và gia đình cần nhận được hỗ trợ tâm lý và tư vấn từ các chuyên gia nhằm giúp định hướng và hỗ trợ trong việc chăm sóc và phát triển của trẻ.

Lưu ý rằng chế độ sinh hoạt cho trẻ mắc tật dính khớp sọ sớm có thể khác nhau tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và yêu cầu riêng của từng trẻ. Nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để nhận được lời khuyên cụ thể và tùy chỉnh chế độ sinh hoạt cho phù hợp.

Chế độ dinh dưỡng:

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc tật dính khớp sọ sớm cần tập trung vào việc cung cấp các chất dinh dưỡng quan trọng để hỗ trợ sự phát triển và tăng cường sức khỏe. Dưới đây là một số lời khuyên về chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc tật dính khớp sọ sớm:

• Protein: Protein là một thành phần quan trọng trong việc xây dựng cơ bắp và mô tế bào. Hãy đảm bảo rằng chế độ ăn của trẻ cung cấp đủ lượng protein từ các nguồn như thịt, cá, trứng, đậu và các sản phẩm sữa.
• Canxi và vitamin D: Canxi và vitamin D là hai chất dinh dưỡng quan trọng để hỗ trợ sự phát triển xương và răng. Bạn có thể cung cấp canxi từ sữa và sản phẩm từ sữa không béo, cá, hạt và các loại rau xanh lá. Đồng thời, vitamin D có thể được tăng cường thông qua tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và thực phẩm như cá hồi, mỡ cá và trứng.
• Vitamin C: Vitamin C là một chất chống oxy hóa quan trọng và có vai trò trong quá trình tái tạo mô tế bào. Trái cây và rau quả tươi có chứa nhiều vitamin C, như cam, kiwi, dứa và rau xanh lá.

Ngoài ra, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để nhận được lời khuyên cụ thể và tùy chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp với trạng thái sức khỏe cụ thể của trẻ.

Phòng ngừa tật dính khớp sọ sớm

Không có phương pháp nào đảm bảo để ngăn ngừa tật dính khớp sọ sớm. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể cho thấy đột biến gen gây tật dính khớp sọ sớm trong một số trường hợp. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các rủi ro về di truyền và các lựa chọn điều trị khả thi nếu con bạn sinh ra mắc tật dính khớp sọ sớm.

Bạn có thể tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh bằng cách:

• Lên lịch kiểm tra và chăm sóc trước khi sinh thường xuyên.
• Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, bao gồm các rủi ro liên quan đến thuốc hoặc bệnh về tuyến giáp của bạn.
• Dùng vitamin dành cho người mang thai hoặc các chất bổ sung khác dưới hướng dẫn của bác sĩ.

Các câu hỏi thường gặp về tật dính khớp sọ sớm

Triển vọng của trẻ sơ sinh mắc tật dính khớp sọ sớm là gì?

Hầu hết trẻ sơ sinh được điều trị tật dính khớp sọ sớm kịp thời đều có cuộc sống khỏe mạnh. Điều trị sớm có thể giảm thiểu các vấn đề về phát triển do tăng áp lực lên não.

Tôi nên hỏi bác sĩ điều trị của con tôi những gì?

Bạn có thể hỏi bác sĩ của con bạn:

• Nguyên nhân của tật dính khớp sọ mà con tôi mắc phải là gì?
• Bác sĩ đề nghị phương pháp điều trị tật dính khớp sọ sớm nào?
• Những rủi ro nếu điều trị phẫu thuật là gì?
• Điều gì xảy ra nếu trẻ không được phẫu thuật?
• Hình dạng đầu của con tôi có ảnh hưởng đến chức năng não không?
• Khả năng nếu tôi sinh con lần tiếp theo cũng mắc bệnh tương tự là bao nhiêu phần trăm?

Ảnh hưởng lâu dài của tật dính khớp sọ sớm là gì?

Nhiều trẻ không gặp phải bất kỳ vấn đề sức khỏe lâu dài nào do tật dính khớp sọ sớm. Trẻ có thể có một vết sẹo trên đỉnh đầu nếu phẫu thuật, nhưng vết sẹo này sẽ được tóc che đi.

Trẻ sẽ được thăm khám định kỳ thường xuyên để xem sức khoẻ tổng thể như thế nào. Lúc đầu, thăm khám định kỳ có thể xảy ra vài tuần một lần nhưng sẽ ít thường xuyên hơn khi trẻ lớn lên.

Phẫu thuật không phải lúc nào cũng có thể chỉnh sửa hoàn toàn hình dạng đầu của trẻ và trẻ có thể cần được chăm sóc kỹ lưỡng hơn.

Một số loại tật dính khớp sọ sớm có thể dẫn đến các tình trạng lâu dài như khó khăn trong học tập, giảm thính lực và các vấn đề về thị giác.

Các loại tật dính khớp sọ sớm là gì?

Các loại tật dính khớp sọ sớm dựa vào vị trí các khớp đóng:

• Dính khớp sọ dọc: Trẻ bị dính khớp sọ dọc thường có đầu dài và hẹp (đầu scaphocephaly).
• Dính khớp sọ vành: Những trẻ thuộc loại này có thể có trán phẳng và đầu rộng.
• Dính khớp sọ dạng lambdoid: Trẻ mắc loại này thường có phần đầu phẳng phía sau.
• Dính khớp sọ trán: Những trẻ thuộc loại này có thể có đầu hình tam giác.

Đầu của con tôi bị biến dạng có phải mắc tật dính khớp sọ sớm không?

Đầu bị biến dạng không phải lúc nào cũng là dấu hiệu của tật dính khớp sọ sớm. Ví dụ, nếu phía sau đầu của bé có vẻ dẹt, đó có thể là do bé nằm quá lâu ở một bên đầu. Điều này có thể được điều trị bằng cách thay đổi vị trí thường xuyên, hoặc nếu đáng kể, bằng liệu pháp mũ bảo hiểm (chỉnh hình sọ) có thể giúp định hình lại đầu để có diện mạo cân đối hơn.