Xét nghiệm di truyền trước sinh: Mẹ bầu cần biết những gì?

Mục Lục

    Việc chọn làm xét nghiệm di truyền trước sinh là cách mà nhiều ông bố bà mẹ đã lựa chọn để giải tỏa lo lắng về ảnh hưởng của các bệnh di truyền đến sức khỏe và khả năng sống sót sau sinh của đứa con thân yêu sắp chào đời.

    Hãy cùng NT BacGiang tìm hiểu rõ hơn về các xét nghiệm di truyền qua bài tổng hợp thông tin bên dưới nhé.

    Xét nghiệm di truyền trước sinh là gì?

    Đây là tên gọi chung cho một loạt các xét nghiệm giúp chẩn đoán về khả năng mắc các bệnh do rối loạn di truyền ở em bé sắp chào đời, thông qua việc tìm kiếm các gene bị thiếu hoặc bị lỗi. Các xét nghiệm trước sinh này sẽ giúp kiểm tra một số vấn đề sức khỏe của em bé như sau:

    • Phát hiện dị tật bẩm sinh: em bé có thể bị thay đổi hình dạng hoặc chức năng của một hoặc nhiều bộ phận trên cơ thể, ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe tổng thể của bé.
    • Phát hiện một số bệnh do di truyền gây ra như: xơ nang (còn gọi là CF), bệnh hồng cầu hình liềm, dị tật tim, hội chứng Down…

    Tìm hiểu về các loại xét nghiệm di truyền trước sinh

    Nhìn chung, xét nghiệm di truyền được phân làm hai loại, cụ thể như sau:

    1. Xét nghiệm sàng lọc

    Xét nghiệm di truyền trước sinh: Mẹ bầu cần biết những gì?

    Các xét nghiệm sàng lọc dưới đây sẽ giúp tính toán nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thai nhi, bao gồm:

    Tầm soát kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên

    Hai xét nghiệm tầm soát là siêu âm (đo độ mờ da gáy) và xét nghiệm máu để tìm PAPP-A, beta-hCG sẽ giúp các bác sĩ sản khoa chẩn đoán tuổi thai nhi và phát hiện sớm nguy cơ mắc các rối loạn di truyền như:

    • Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21)
    • Hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18)
    • Hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13)

    Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai

    Nếu thời gian tầm soát diễn ra từ tuần 15 đến tuần 25 của thai kỳ thì kết quả xét nghiệm còn phát hiện ra một số bệnh khác ở trẻ sau khi sinh (nếu có) như:

    • Dị tật ống thần kinh
    • Chứng thiếu não
    • Dị tật tim bẩm sinh
    • Suy thận
    • Dị tật đường tiêu hóa

    Sàng lọc DNA không có tế bào

    Đây là xét nghiệm giúp đo các đoạn DNA nhỏ của thai nhi trong máu của mẹ bầu và tìm thấy các vấn đề có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ thực hiện được từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không được khuyến khích cho những người mang thai đa bội.

    2. Xét nghiệm chẩn đoán

    Xét nghiệm di truyền trước sinh: Mẹ bầu cần biết những gì?

    Đây là các xét nghiệm xâm lấn có thể giúp chẩn đoán một số tình trạng của thai nhi với độ chính xác cao. Sau đây là một số xét nghiệm chẩn đoán phổ biến:

    Chọc ối

    Chọc ối thường được thực hiện ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Khi siêu âm, các bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim mỏng để đưa vào tử cung và lấy ra một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Kết quả xét nghiệm nước ối sẽ giúp tìm ra dị tật di truyền bẩm sinh và phát hiện các cặp nhiễm sắc thể bất thường.

    Sau khi chọc ối, mẹ bầu có thể gặp phải tình trạng rò rỉ nước ối và chảy máu nhẹ nhưng đa số đều có thể tự hồi phục và không để lại di chứng gì. Do đó, nguy cơ sảy thai sau khi chọc ối cũng rất thấp.

    Xét nghiệm lấy mẫu màng đệm (CVS)

    Xét nghiệm này được tiến hành bằng cách lấy một mẫu mô nhỏ của nhau thai để kiểm tra các vấn đề di truyền ở thai nhi. Mặc dù xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện ra các dị tật bẩm sinh sớm hơn 1 – 2 tháng nhưng lại có nguy cơ sẩy thai cao hơn phương pháp chọc dò màng ối. Do đó, mẹ bầu nên cân nhắc thật kỹ trước khi thực hiện.

    Ai nên làm xét nghiệm khi mang thai?

    Xét nghiệm di truyền trước sinh là các xét nghiệm không bắt buộc, dù vậy, tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác hay mức độ nguy cơ đều được khuyến khích thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ. Ngoài ra, một số đối tượng dưới đây sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm này khi mang thai, bao gồm:

    • Phụ nữ mang thai trên tuổi 34, sản phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể càng lớn.
    • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản cho kết quả bất thường.
    • Gia đình của các ông bố hoặc bà mẹ có người thân mắc một số bệnh di truyền.
    • Đã từng có một bé bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
    • Sản phụ đã từng bị sẩy thai từ hai lần trở lên hoặc từng bị thai chết lưu.

    Kết quả xét nghiệm di truyền ảnh hưởng gì đến mẹ bầu?

    Khi nhận được kết quả xét nghiệm di truyền trước sinh, mẹ bầu sẽ gặp phải một trong hai tình huống sau:

    • Nếu kết quả cho thấy em bé không gặp phải bất kỳ dị tật di truyền nào, mẹ bầu có thể đỡ lo lắng và an tâm dưỡng thai, chào đón con yêu khỏe mạnh ra đời.
    • Nếu kết quả cho thấy thai nhi có thể bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu có thể phải đối mặt với quyết định khó khăn như nên tiếp tục giữ hay chấm dứt thai kỳ. Mặt khác, kết quả xét nghiệm cũng giúp mẹ bầu biết thêm nhiều thông tin như nguy cơ sẩy thai, làm thế nào để tiếp tục mang thai, kế hoạch để chăm sóc thai nhi hay làm thế nào giữ vững tinh thần để chăm con.

    Mặc dù quá trình điều trị dị tật di truyền ở thai nhi và trẻ sơ sinh (nếu có) là một chặng đường dài cho cả gia đình và bé cưng, nhưng hiện nay có rất nhiều phương pháp chữa trị đã được tìm ra. Hy vọng với các thông tin trong bài viết trên, mẹ bầu đã hiểu hơn về xét nghiệm di truyền trước sinh và đưa ra lựa chọn đúng đắn khi quyết định xét nghiệm hay không.

    Các bài viết của NT BacGiang chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

    Nguồn: hellobacsi.com

    Share
    0
    +1
    0
    Tweet
    0
    Để lại bình luận của bạn

    Tin cùng chuyên mục

    Hotline tư vấn

     0986 956 311