Tứ chứng Fallot: Bệnh tim bẩm sinh tím thường gặp nhất

Ở hầu hết trẻ em, nguyên nhân dẫn đến tứ chứng Fallot không được biết đến. Đó là một trong những bệnh tim bẩm sinh thường gặp. Một số trường hợp có thể liên quan đến hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge. 

1. Tứ chứng Fallot là gì?

1.1. Cấu trúc tim bình thường

Trái tim có 4 buồng. Trong đó, 2 buồng trên được gọi là tâm nhĩ và 2 buồng dưới được gọi là tâm thất. Cơ tim co bóp để đẩy máu qua 4 buồng này đến phổi và phần còn lại của cơ thể. Máu chảy từ tâm nhĩ phải vào tâm thất phải. Sau đó, tâm thất phải bơm máu vào phổi nhờ động mạch phổi.

Tại phổi, máu sẽ hấp thụ oxy và để lại khí carbon dioxide. Sau đó, máu chảy ngược về tim và vào tâm nhĩ trái. Từ đó, máu xuống tâm thất trái. Tâm thất trái bơm máu vào động mạch chủ để đến các phần còn lại của cơ thể. Máu quay trở lại tim nhờ các tĩnh mạch.

1.2. Cấu trúc tim trong tứ chứng Fallot

Thông thường, buồng tim trái chỉ bơm máu đi nuôi cơ thể. Buồng tim phải chỉ bơm máu đến phổi. Ở một đứa trẻ mắc tứ chứng Fallot, máu có thể đi qua lỗ thông từ tâm thất phải đến tâm thất trái. Tắc nghẽn ở động mạch phổi khiến lượng máu từ tâm thất phải đến phổi giảm. Trường hợp trở nên nghiêm trọng khi động mạch phổi bị tắc nghẽn hoàn toàn. Tứ chứng Fallot chiếm phần trăm phổ biến nhất của bệnh tim bẩm sinh tím. 

Tóm lại, tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh gồm có 4 khiếm khuyết:

• Thông liên thất (1): Trái tim có vách bên trong ngăn cách giữa hai buồng dưới. Khi có thông liên thất nghĩa là có một lỗ trên vách ngăn hay vách liên thất. Do đó, máu giàu oxy (thất trái) và máu nghèo oxy (thất phải) trộn lẫn với nhau.
• Hẹp động mạch phổi (2): Tắc nghẽn đường đi của máu từ tim đến phổi. Khi van phổi không thể mở hoàn toàn, tim hoạt động mạnh hơn và dẫn tới thiếu máu đến phổi.
• Động mạch chủ nằm đè trên vách liên thất (3): Ở trái tim bình thường, động mạch chủ được gắn vào tâm thất trái. Với tứ chứng Fallot, động mạch chủ nằm giữa cả tâm thất trái và tâm thất phải. Điều này khiến máu nghèo oxy từ tâm thất phải chảy vào động mạch chủ thay vì động mạch phổi. 
• Lớn thất phải (4): Cơ của tâm thất phải dày hơn do buồng tim phải nhận lưu lượng máu quá mức từ buồng tim trái qua lỗ ở vách liên thất. Hậu quả là thất phải làm việc nhiều hơn.

2. Triệu chứng

Các triệu chứng của tứ chứng Fallot rất khác nhau ở mỗi trẻ. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, có liên quan đến mức độ tắc nghẽn lưu lượng máu chảy ra từ tâm thất phải. Các triệu chứng của tứ chứng Fallot có thể xảy ra ngay sau sinh hay khi trẻ lớn hơn, thường là trong năm đầu tiên.

Trẻ sơ sinh bị tứ chứng Fallot thường dễ xuất hiện những cơn tím. Tím có thể xuất hiện ở môi, móng tay hay ngoài da. Đôi khi tím nhiều hơn khi trẻ gắng sức như ho, khóc… Lý do là một ít máu nghèo oxy được bơm vào cơ thể thông qua lỗ thông giữa tâm thất phải và tâm thất trái thay vì được bơm vào phổi. Ngoài ra, trẻ cũng hay thở nhanh. Kết quả là, trẻ có xu hướng chỉ chơi đùa trong thời gian ngắn và sau đó nghỉ ngơi. 

Những triệu chứng khác có thể gặp như ăn uống kém, chậm tăng cân, mệt mỏi. Một số trẻ sẽ có những lúc xuất hiện cơn tím nghiêm trọng, thở hổn hển và gần như bất tỉnh. Tư thế ngồi xổm có thể giúp trẻ cải thiện tình trạng này. Tuy nhiên, bé cần đến bệnh viện ngay lập tức vì có thể nguy hiểm đến tính mạng. 

3. Các phương pháp điều trị 

Tứ chứng Fallot được điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật. Sự điều trị tạm thời có thể được thực hiện ban đầu nếu trẻ quá nhỏ hoặc có vấn đề bệnh lý khác. Sau đó, phẫu thuật sửa các tật tim hoàn chỉnh sẽ được thực hiện. 

3.1. Phẫu thuật tạm thời

Ở một số trẻ sơ sinh, một ca phẫu thuật giúp tạo ống nối giữa động mạch chủ và phổi (gọi tắt là shunt) có thể được thực hiện trước tiên. Mục đích là nhằm giúp cung cấp lưu lượng máu đầy đủ đến phổi. Đây không phải là phẫu thuật tim hở, không khắc phục được các khiếm khuyết bên trong tim của trẻ. Ống nối này được đóng lại khi phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn được thực hiện sau đó.

3.2. Phẫu thuật hoàn chỉnh

Phẫu thuật hoàn chỉnh thường được thực hiện sớm nhất có thể. Bác sĩ phẫu thuật sẽ đóng lỗ thông liên thất bằng một miếng vá. Ngoài ra, mở đường cho máu chảy từ thất phải lên phổi bằng cách loại bỏ một số cơ dày bên dưới van động mạch phổi. Nếu cần thiết, có thể mở rộng các nhánh con của động mạch phổi.

3.3. Thuốc

Trước khi phẫu thuật, những phương pháp điều trị hỗ trợ sẽ giúp kiểm soát phần nào các triệu chứng. Các phương pháp hỗ trợ bao gồm cung cấp nước đầy đủ cho cơ thể, tránh hoạt động thể lực gắng sức. Thuốc tim mạch có thể được kê toa để giúp kiểm soát nhịp tim không đều hoặc suy tim.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Những điều cần biết về thuốc điều trị tim mạch Verospiron (spironolacton)

Các đợt xuất hiện triệu chứng nghiêm trọng như cơn tím có thể hỗ trợ thêm oxy hoặc các loại thuốc khác giúp cải thiện nồng độ oxy và giảm mức độ tím. Các loại thuốc giúp loại bỏ chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể (thuốc lợi tiểu), hạn chế muối trong chế độ ăn uống và nghỉ ngơi tại giường có thể có hiệu quả trong điều trị suy tim.

Trẻ em mắc tứ chứng Fallot có nguy cơ bị viêm nội tâm mạc. Ngay cả những trẻ đã được phẫu thuật vẫn cần phải dùng thuốc kháng sinh trước một số thủ thuật nha khoa để giúp ngăn ngừa. 

4. Một số chú ý

4.1. Hạn chế hoạt động hằng ngày

Con bạn có thể cần phải hạn chế hoạt động thể chất, đặc biệt là các môn thể thao gắng sức. Một số trường hợp có thể vẫn còn tắc nghẽn ít ở động mạch phổi, thường gặp sau khi phẫu thuật. Trẻ bị suy giảm chức năng tim hoặc rối loạn nhịp có thể cần hạn chế hoạt động nhiều hơn.

Nếu các tật trong tim đã được sửa chữa hoàn chỉnh và không có bất kỳ rối loạn nào sau nhiều lần kiểm tra, trẻ có thể tham gia các hoạt động bình thường. Bác sĩ tim mạch sẽ quyết định xem con bạn có cần giới hạn hoạt động thể chất hay không.

4.2. Tái khám theo lịch hẹn định kỳ

Nếu đã được điều trị phẫu thuật tứ chứng Fallot, trẻ sẽ cần được theo dõi thường xuyên với bác sĩ tim mạch, ngay cả khi trưởng thành. Trẻ có thể cần dùng thuốc trước hoặc sau khi phẫu thuật để giúp cơ tim co bóp hoặc kiểm soát các bất thường về nhịp tim. Bác sĩ tim mạch của trẻ sẽ theo dõi diễn tiến bệnh với các xét nghiệm khác nhau, gồm điện tâm đồ, X quang ngực thẳng, siêu âm tim… 

Nói chung, tiên lượng về lâu dài có xu hướng tốt. Tuy nhiên, một số trẻ em có thể cần dùng thuốc hoặc phẫu thuật lại nhiều lần. 

4.3. Thai kỳ

Khi trẻ trưởng thành, vấn đề thai kỳ là một mối quan tâm của nhiều cha mẹ. Trong nhiều trường hợp, phụ nữ bị tứ chứng Fallot được phẫu thuật hoàn chỉnh đã mang thai thành công. Một số trường hợp nếu còn vấn đề về tim có thể mang thai khó khăn hơn. Bất kỳ phụ nữ nào mong muốn có thai nên được bác sĩ tim mạch kiểm tra toàn diện. Mang thai được coi là có nguy cơ cao và không được khuyến khích cho những phụ nữ bị tứ chứng Fallot chưa phẫu thuật, nhất là khi vẫn còn “tím tái”. 

Nguy cơ mắc bệnh ở anh chị em của trẻ được báo cáo là rất thấp. Tuy nhiên, tư vấn di truyền vẫn có thể hữu ích cho cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình.

Tứ chứng Fallot là một bệnh lý phổ biến nhất trong nhóm tim bẩm sinh tím. Đây là bệnh với những bất thường về cấu trúc và chức năng của tim trước khi sinh. Hiện nay, với phương pháp phẫu thuật hiện đại, những ảnh hưởng về lâu dài đến cuộc sống người bệnh đã được khắc phục. Trẻ có thể sinh hoạt và vui chơi như những bạn bè đồng trang lứa.

Bác sĩ Huỳnh Nguyễn Uyên Tâm