Thiếu hụt men Pseudocholinesterase: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Tổng quan về bệnh thiếu hụt men Pseudocholinesterase

Bệnh thiếu hụt men Pseudocholinesterase có thể là do di truyền hoặc do mắc phải. Điều đáng tiếc là không có cách nào để điều trị tình trạng này. Nhưng nếu bạn đã được chẩn đoán thiếu hụt men pseudocholinesterase thì bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc giãn cơ khác mà không gây giãn cơ kéo dài.

Một số thuốc giãn cơ thường được dùng trong phẫu thuật, bao gồm: Succinylcholine hoặc mivacurium. Các loại thuốc này được dùng để làm thư giãn cơ bắp trong quá trình phẫu thuật. Khi bị thiếu hụt men Pseudocholinesterase, các cơ trong cơ thể sẽ thư giãn lâu hơn bình thường. Tình trạng tê liệt các cơ hô hấp sẽ khiến bạn không thể tự thở được.

Nguyên nhân gây thiếu hụt men Pseudocholinesterase 

Nếu bạn bị thiếu hụt men pseudocholinesterase, cơ thể sẽ thiếu hụt một lượng men dùng để phá vỡ (chuyển hóa) các loại thuốc choline ester. Những loại thuốc này được sử dụng trong quá trình gây mê để làm giãn cơ khi phẫu thuật.

Thiếu hụt men này sẽ gây giãn cơ rất lâu và khiến bạn không thể tự di chuyển, thậm chí không thể tự thở trong vòng vài giờ sau khi dùng thuốc. Cơ thể bạn phải mất bao lâu để chuyển hóa thuốc còn tùy thuộc vào lượng men còn lại.

Như đã đề cập, bệnh có thể xảy ra do di truyền hoặc mắc phải.

1. Thiếu hụt men Pseudocholinesterase do di truyền

Thiếu hụt men pseudocholinesterase do di truyền là do khiếm khuyết trong gen butyrylcholinesterase (BCHE). Gen này có vai trò trong quá trình tạo ra men pseudocholinesterase để chuyển hóa choline ester. Thiếu đi gen BCHE sẽ làm giảm sản xuất men hoặc khiến men không thể hoạt động tốt.

Xét nghiệm gen có thể cho biết bạn có gen bất thường này hay không. Tình trạng thiếu hụt men xuất hiện khi người bệnh nhận hai gen bất thường từ cả cha và mẹ. Nếu bạn chỉ nhận một gen bất thường (Chỉ có cha hoặc mẹ truyền sang con) thì bạn sẽ không mắc bệnh. Tuy nhiên, tốc độ chuyển hóa choline ester của bạn sẽ chậm hơn so với người không có gen bất thường.

Khi mang gen bất thường, bạn có thể sẽ truyền gen đó cho con của bạn. Nhưng chúng sẽ không gây nên bệnh trừ khi bé cũng nhận cả gen bất thường đến từ người còn lại.

2. Thiếu hụt men Pseudocholinesterase do mắc phải

Bệnh thiếu hụt men pseudocholinesterase có thể mắc phải do các tình trạng làm giảm sản xuất men pseudocholinesterase. Một số lý do có thể kể đến như nhiễm trùng mãn tính, bệnh gan hoặc thận, suy dinh dưỡng, bỏng nặng, ung thư hoặc thai kỳ. Một số thuốc cũng có thể làm giảm sản xuất men gây thiếu hụt.

Triệu chứng của bệnh thiếu hụt men Pseudocholinesterase

Hầu hết người mắc bệnh này sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng nào xảy ra. Khi bệnh nhân được dùng các loại thuốc giãn cơ như succinylcholine hoặc mivacurium (những loại thuốc được dùng trong quá trình gây mê) thì triệu chứng sẽ xuất hiện.

Lúc này, các cơ sẽ giãn ra, trong một vài trường hợp nặng thì cơ có thể bị liệt. Chính vì vậy, các cơ hô hấp không thể hoạt động để giúp bệnh nhân tự thở. Đối với những bệnh nhân thiếu hụt men này, thời gian giãn cơ có thể rất khác nhau.

Ai là người có yếu tố nguy cơ bị thiếu men Pseudocholinesterase?

Bạn sẽ có nguy cơ cao bị thiếu men nếu cha mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột, có:

• Gen bất thường liên quan đến bệnh.
• Từng gặp vấn đề khi gây mê và được nghi ngờ là thiếu men pseudocholinesterase.

Khi nào cần đến khám bác sĩ?

Nếu trong gia đình bạn có người bị thiếu hụt men này hoặc có vấn đề khi gây mê, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi tiến hành những thủ thuật cần phải gây mê.

Chẩn đoán thiếu hụt men Pseudocholinesterase

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc tình trạng này nếu bạn gặp vấn đề trong việc hồi phục khả năng kiểm soát cơ và hô hấp, xảy ra sau khi dùng các loại thuốc giãn cơ kể trên để gây mê. Bạn có thể được xét nghiệm máu để đo hoạt tính của men pseudocholinesterase.

Xét nghiệm gen giúp xác định gen bệnh và chẩn đoán bệnh thiếu hụt men này là do di truyền. Một mẫu máu của bạn sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.

Điều trị tình trạng thiếu hụt men Pseudocholinesterase

Nếu bị thiếu men pseudocholinesterase, bác sĩ gây mê có thể tránh cho bạn dùng các loại thuốc có thể gây giãn cơ kéo dài. Thay vào đó, họ sẽ chọn các loại thuốc giãn cơ khác phù hợp với bạn.

Hiện tại không có cách nào chữa trị cho tình trạng thiếu men pseudocholinesterase. Nếu bạn chưa từng biết mình bị thiếu hụt men này, bạn có thể bị ngưng thở trong lúc phẫu thuật. Tuy nhiên đội ngũ y tế sẽ nhanh chóng hỗ trợ để trợ thở cho bạn. Nếu cần, bạn có thể được thở máy và an thần đến khi hồi phục và bắt đầu tự thở.

Người bị thiếu hụt men pseudocholinesterase cũng có thể nhạy cảm với một số thuốc và hóa chất khác. Chúng có thể là procaine gây tê tại chỗ và một số loại thuốc trừ sâu.

Nếu bạn đã được chẩn đoán thiếu hụt men pseudocholinesterase, hãy đeo vòng tay hoặc vòng cổ có ghi thông tin sức khỏe cũng như tình trạng bệnh. Chúng sẽ giúp bác sĩ biết những nguy cơ sức khỏe của bạn, đặc biệt là trong trường hợp khẩn cấp.

Làm thế nào để phòng ngừa tình trạng thiếu hụt men Pseudocholinesterase?

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị bệnh này hoặc có thành viên trong gia đình gặp vấn đề khi gây mê, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi thực hiện những thủ thuật cần gây mê. Nếu trong gia đình có người bị thiếu hụt men pseudocholinesterase, bạn có thể phòng ngừa những vấn đề có thể gặp trong quá trình gây mê bằng cách làm xét nghiệm trước khi làm thủ thuật.

Đánh giá nguy cơ bệnh cho phép bác sĩ gây mê tránh một số loại thuốc. Điều này sẽ giúp ích cho bạn rất nhiều.

Qua bài viết trên, Nhà thuốc Bắc Giang mong sẽ giúp bạn có được những thông tin hữu ích. Nếu không may mắc phải tình trạng này, hãy lưu ý cho người thân biết. Điều đó sẽ giúp ích cho họ rất nhiều trong một số tình huống cấp bách.