Thân chung đại động mạch: Những điều bố mẹ phải biết

Thân chung đại động mạch là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh chiếm khoảng 3% trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh, với xác suất <1/10.000 trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị phẫu thuật, hầu hết trẻ sẽ tử vong trong năm đầu sau sinh. Ngày nay, nhờ tiến bộ của y học, việc phát hiện sớm và điều trị phẩu thuật kịp thời, theo dõi chăm sóc tốt sau mổ đã giảm rất nhiều trường hợp tử vong. Phẫu thuật triệt để giúp trẻ bị bệnh có thể trở lại cuộc sống bình thường.

1. Thân chung đại động mạch là gì?

Tuần hoàn bình thường ở một trẻ khỏe mạnh không có bệnh lý tim bẩm sinh như sau:

• Nhĩ phải nhận máu nghèo oxy sau khi đi nuôi cơ thể trở về.
• Thất phải bơm máu nghèo oxy từ tim phải lên phổi để trao đổi oxy thông qua động mạch phổi.
• Sau khi trao đổi, máu giàu oxy từ phổi sẽ trở về nhĩ trái.
• Thất trái bơm máu giàu oxy qua động mạch chủ đi nuôi toàn bộ cơ thể.
• Động mạch phổi và động mạch chủ là 2 đại động mạch xuất phát từ tim.

>> Xem thêm: Phình Động Mạch Chủ: Sát thủ thầm lặng

Thân chung đại động mạch là bệnh lý bẩm sinh của tim. Bệnh xảy ra khi chỉ có một đại động mạch đi ra từ tim. Động mạch này bơm máu đến phổi và cấp máu cho toàn bộ cơ thể. Máu nghèo oxy và giàu oxy bị trộn lẫn vào nhau. Kết quả là có quá nhiều máu từ tim bơm lên phổi và tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu đến phần còn lại của cơ thể. Các bất thường khác thường gặp là thông liên thất, bất thường lá van chung, bất thường cung động mạch chủ và mạch vành.

>> Xem thêm: Chuẩn bị những gì cho buổi khám bệnh Tim bẩm sinh

2. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Cho đến nay nguyên nhân gây bệnh chưa được xác định rõ. Một số trẻ được xác định có bất thường về gen và nhiễm sắc thể. Bất thường thường thấy là mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2.

Yếu tố nguy cơ của bệnh được cho là có liên quan đến: nhiễm virus trong thai kỳ (Rubella), đái tháo đường thai kỳ không được kiểm soát tốt, hút thuốc lá trong thai kỳ, sử dụng các thuốc có nguy cơ trong thai kỳ, các loại thực phẩm dùng trong thai kỳ.

3. Các triệu chứng giúp phát hiện bệnh

Bệnh có thể được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Triệu chứng lâm sàng của bệnh rất thay đổi.

• Trong thai kỳ: Các xét nghiệm sàng lọc giúp tầm soát các bất thường của thai nhi. Các khiếm khuyết của tim có thể được quan sát qua siêu âm. Nếu nghi ngờ có bất thường xuất hiện ở tim thai, siêu âm tim thai sẽ được thực hiện để xác định chẩn đoán. Siêu âm tim thai cho hình ảnh chi tiết hơn về tim của thai nhi. Siêu âm tim thai có thể xác định chẩn đoán bệnh thân chung đại động mạch.

• Sau khi sinh:Trẻ thường có triệu chứng của suy tim sung huyết (bú kém, thở nhanh, đổ mồ hôi), tím và chậm tăng cân. Bé thường tím nhẹ, SpO2 thường > 90%. Triệu chứng suy tim thường nổi trội hơn tím. Nếu có hở van thân chung nhiều, triệu chứng suy tim thường nặng hơn. Trường hợp bệnh nhân có đứt đoạn cung động mạch chủ, khi ống động mạch đóng, trẻ có biểu hiện trụy tuần hoàn, sốc tim.

4. Xét nghiệm cận lâm sàng

• Đo độ bão hòa oxy trong máu ngoại vi (SpO2): giảm SpO2 có ý nghĩa gợi ý.
• Xquang ngực: phát hiện bất thường trong kích thước và hình dạng tổng thể của tim.
• Điện tâm đồ (ECG): phát hiện các bất thường về nhịp tim.
• Siêu âm tim: Siêu âm là phương tiện giúp chẩn đoán và phân loại bệnh. Hình ảnh trên siêu âm chỉ thấy 1 đại động mạch xuất phát từ tim. Một số bất thường khác kèm theo: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, bất thường cung động mạch chủ, bất thường lá van của thân chung động mạch.
• MRI tim hoặc MSCT tim: giúp đánh giá các bất thường giải phẫu của tim, đại động mạch , mạch vành và van tim.
• Thông tim: có thể đo huyết áp, oxy trong buồng tim, động mạch phổi và động mạch chủ. Cung cấp thông tin chi tiết vầ các cấu trúc trong tim.

5. Điều trị thân chung đại động mạch

• Thuốc: Điều trị nội khoa chính là điều trị suy tim sung huyết (digoxin, lợi tiểu, ức chế men chuyển). Truyền prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch nếu bệnh nhân có kèm đứt đoạn cung động mạch chủ.
• Dinh dưỡng: trẻ mắc bệnh thường bú kém và chậm tăng cân dẫn đến suy dinh dưỡng. Trước phẫu thuật, trẻ cần được bổ sung dinh dưỡng để có thể tăng cân và có tổng trạng tốt. Dinh dưỡng tốt góp phần thành công cho hồi phục sau phẫu thuật.
• Phẫu thuật: phẫu thuật là phương pháp điều trị triệt để sửa chữa các khiếm khuyết của tim. Hiện nay còn nhiều tranh cãi về thời điểm tối ưu để phẫu thuật cho trẻ. Nên phẫu thuật vào tuần lễ thứ 6 sau sinh ( tốt nhất trong 3 tháng đầu). Phẫu thuật trễ ( tháng thứ 6 trở đi) làm tăng nguy cơ tử vong và khả năng hồi phục của tim bị hạn chế. Mục tiêu của phẩu thuật là sửa chữa đại động mạch: tái tạo 2 đại động mạch tiêng biệt và sửa chữa các khiếm khuyết kèm theo.

6. Diễn tiến sau mổ thân chung đại động mạch

Yếu tố tiên lượng tử vong sau phẫu thuật bao gồm mức độ hở van thân chung, có đứt đoạn cung ĐMC, bất thường mạch vành, và tuổi lúc phẫu thuật. Trẻ trên 100 ngày tuổi phẫu thuật sẽ có tử vong cao hơn trẻ mổ sớm .

Trong một số nghiên cứu cho thấy trên 50% trường hợp trẻ cần phải mổ lại sau 5 năm. Trên 90% sau 10 năm do hẹp ống nối thất phải và động mạch phổi. Nguyên nhân mổ lại là do ống nối không lớn lên được theo sự tăng trưởng của bé.

Tỷ lệ tử vong  sớm là 23%, tử vong muộn 10%.

Những diễn tiến thường gặp ở bệnh nhân sau mổ là hẹp ống nối thất phải và động mạch phổi, hẹp các nhánh động mạch phổi, hẹp cung động mạch chủ nếu trước đó có sửa thiểu sản cung động mạch chủ. Do đó, bác sĩ cần đọc kỹ tường trình mổ trước khi khám và siêu âm tim để biết phương pháp mổ, tìm mặt cắt thích hợp để đánh giá hiệu quả phẫu thuật và diễn biến của bệnh.

7. Phòng ngừa thân chung đại động mạch

Nếu mẹ dự định mang thai, một số việc có thể hạn chế nguy cơ mắc bệnh cho trẻ gồm:

• Tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin.
• Tránh sử dụng các thuốc nguy cơ cao trong thai kỳ.
• Kiểm soát tốt đường huyết trong thai kỳ.
• Bổ sung đầy đủ dưỡng chất, đặc biệt là axit Folic.
• Không hút thuốc lá trong khi mang thai

Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh thường có biểu hiện tím và suy tim sớm. Phẫu thuật sớm là điều trị cơ bản của bệnh này, nếu không phẫu thuật hầu hết bệnh nhân tử vong trong năm đầu. Hiện nay tỷ lệ tử vong sớm sau mổ đã giảm đáng kể, tiên lượng lâu dài tốt hơn. Bố mẹ cần phải có kiến thức cơ bản giúp phát hiện sớm các triệu chứng của trẻ sau sinh. Phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm tạo điều kiện điều trị triệt để cho trẻ và giúp trẻ trở về cuộc sống bình thường.