Tật đầu nhỏ: Nỗi lo lắng khi mang thai

Tật đầu nhỏ là một tình trạng thần kinh hiếm gặp. Khi so với các em bé cùng tuổi, mẹ sẽ thấy đầu bé nhỏ hơn. Vấn đề này có thể được phát hiện ngày từ khi mẹ đi siêu âm trong những tháng cuối thai kỳ. Tình trạng này có nguy hiểm không? Em bé về sau liệu có thể phát triển bình thường hay không sẽ được YouMed trình bày qua bài viết sau đây.

1. Tật đầu nhỏ là gì?

Tật đầu nhỏ là một tình trạng khi kích thước đầu của em bé nhỏ hơn rất nhiều so với kích thước bình thường.  Trong thai kì, đầu em bé lớn dần do não bé phát triển. Tật đầu nhỏ có thể xảy ra khi não em bé không có sự phát triển phù hợp trong thai kì. Tình trạng này cũng có thể do não dừng phát triển sau khi sinh.  Những bất thường kể trên có thể dẫn đến kích thước đầu nhỏ hơn so với bình thường. Tật đầu nhỏ có thể xảy ra đơn độc hoặc phối hợp với nhiều khuyết tật bẩm sinh khác. 

Đây là một tình trạng hiếm gặp. Tỷ lệ mắc thay đổi theo từng vùng miền, dân tộc, với chỉ có một bé sinh ra mắc phải trong hàng ngàn em bé. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc là 2-12 trẻ/ 10.000 trẻ sinh ra. Số liệu về trẻ bị tật đầu nhỏ ở Việt Nam còn chưa được thống kê đầy đủ.

2. Nguyên nhân tật đầu nhỏ

Có rất nhiều nguyên nhân tiềm tàng có thể gây tật đầu nhỏ, nhưng thường còn chưa được biết đến. Các nguyên nhân phổ biến nhất gồm:

• Viêm nhiễm trong thời kỳ mang thai. Nhiễm toxoplamosis (gây ra bởi kí sinh trùng tìm thấy trong thịt chưa nấu chín), Campylobacter pylori, Rubella, Herpes, giang mai, cytomegalovirus, HIV và Zika.
• Phơi nhiễm với hoá chất độc hại. Mẹ phơi nhiễm với các kim loại nặng như arsen, thuỷ ngân, rượu, phóng xạ, khói thuốc lá.
• Bất thường về di truyền. Chẳng hạn mắc hội chứng Down (hay Trisomy 21- có 3 nhiễm sắc thể số 21). Tật đầu nhỏ cũng có thể xuất hiện trong nhiều thế hệ gia đình.
• Chấn thương đến não đang phát triển trong lúc mang thai/lúc sinh. (Thiếu máu-thiếu oxy, chấn thương)
• Dính khớp sọ. Các khớp xương trên hộp sọ của bé dính lại quá sớm làm thiếu không gian cho não phát triển.
• Thai suy dinh dưỡng nặng.

Vào năm 2016, Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã kết luận nhiễm virus Zika có thể gây bất thường não bẩm sinh. Zika là một loại virus lây truyền qua muỗi Aedes – loại muỗi truyền sốt xuất huyết và sốt vàng da. Có đến 80% các đối tượng nhiễm Zika không có biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên vì triệu chứng bệnh của Zika có thể tự khỏi do đó người dân không nên quá lo lắng khi nhiễm bệnh. Vấn đề đáng lo lắng là nguy cơ mắc hội chứng đầu nhỏ với thai nhi.

3. Triệu chứng và các tác động về sau

Nhiều em bé sinh ra bị tật đầu nhỏ hầu như không biểu hiện triệu chứng gì rõ ràng lúc sinh. Mức độ biểu hiện triệu chứng phụ thuộc vào mức độ nặng của tật đầu nhỏ. Trong một vài trường hợp, các bé phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, một số bé khác lại có thể gặp những vấn đề sau:

• Động kinh
• Chậm phát triển. Chẳng hạn chậm nói hoặc chậm đạt được các mốc phát triển khác (như biết ngồi, biết đứng, biết đi)
• Thiểu năng trí tuệ (giảm khả năng học và thích ứng với cuộc sống hàng ngày)
• Gặp vấn đề về di chuyển và giữ thăng bằng.
• Chậm lớn, tầm vóc thấp bé.
• Vấn đề về ăn uống, như gặp khó khăn khi nuốt thức ăn.
• Giảm thính lực (khả năng nghe kém hoặc mất)
• Các vấn đề thị lực (chẳng hạn nhìn mờ, cận thị, …)

4. Chẩn đoán tật đầu nhỏ

Tật đầu nhỏ có thể được chẩn đoán trong lúc mang thai hoặc khi em bé ra đời.

Trong lúc mang thai:

Tật đầu nhỏ đôi khi có thể được phát hiện khi mẹ đi siêu âm. Siêu âm là một kỹ thuật tái dựng lại hình ảnh em bé trong bụng mẹ lên màn hình máy siêu âm. Để thấy được đầu nhỏ trong lúc mang thai, siêu âm nên được thực hiện cuối 3 tháng giữa hoặc đầu 3 tháng cuối (tức nên siêu âm khoảng tháng 6-7 thai kỳ).

Sau khi sinh ra:

Cách tin cậy nhất để đánh giá em bé bị tật đầu nhỏ là đo chu vi vòng đầu trong vòng 24 giờ sau sinh. Vòng đầu sẽ được so sánh với chuẩn phát triển của Tổ chức Y tế thế giới theo từng mốc tuổi và giới tính. Vòng đầu sẽ được tiếp tục đo lường sự phát triển đầu trong những năm đầu sau sinh.

Tật đầu nhỏ được định nghĩa là chu vi vòng đầu em bé nhỏ hơn một giá trị nhất định theo tuổi và giới. Giá trị này thường là nhỏ hơn 2 độ lệch chuẩn (-2 SD) hoặc nhỏ hơn bách phân vị thứ 3 (<3 percentiles). Bạn có thể tưởng tượng rằng, có 100 mốc bách phân vị khi đo lường đầu em bé. Em bé có đầu nhỏ nhất được xếp hạng 1. Em bé có đầu to nhất được xếp hạng 100. Các em bé bình thường sẽ dao động trong hạng 10 đến 90. Nếu con bạn có vòng đầu nhỏ xếp hạng khoảng 1-3 sẽ được chẩn đoán là đầu nhỏ.

5. Điều trị tật đầu nhỏ

Tật đầu nhỏ là một tình trạng suốt đời. Chưa có phương pháp điều trị nào để khôi phục kích thước đầu về bình thường. Nếu tật đầu nhỏ liên quan đến thiếu dinh dưỡng, việc bổ sung dưỡng chất là vô cùng cần thiết để trẻ hồi phục.

Vì mức độ đầu nhỏ thay đổi từ nhẹ đến nặng, chọn lựa điều trị vì vậy cũng thay đổi theo. Các em bé với tật đầu nhỏ mức độ nhẹ thường không gặp bất kỳ vấn đề gì khác ngoài kích thước đầu nhỏ. Những bé này cần được đánh giá kiểm tra thường xuyên để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển. 

Các trường hợp nặng, các bé sẽ cần chăm sóc và điều trị tập trung sớm. Cần thực hiện chương trình chuyên sâu để cải thiện và tối ưu sự phát triển thể chất và trí tuệ. Một số can thiệp sớm với các trò chơi kích thích gồm nói chuyện, tập thể lực, hay liệu pháp chuyên sâu có thể tác động tích cực lên sự phát triển của các em bé đầu nhỏ.

Trong một số trường hợp, bé vẫn phát triển tốt và có trí thông minh bình thường, dù kích thước đầu vẫn nhỏ. Vì vậy, việc tuân thủ điều trị là vô cùng quan trọng.

Ngoài ra, một tình trạng gọi là dính khớp sọ cũng có thể gây ra tật đầu nhỏ. Trong trường hợp này, các khớp giữa xương sọ bị dính vào nhau trước khi trưởng thành, khiến não không thể phát triển đầy đủ. Tình trạng này có thể được giải quyết thông qua phẫu thuật để tái định hình lại xương sọ.

6. Dự phòng tật đầu nhỏ

Trong lúc mang thai, việc giảm nguy cơ các biến chứng như giảm uống rượu, dùng nhiều loại thuốc hay các chất độc khác là vô cùng quan trọng.

Bạn có thể cần trao đổi với nhân viên y tế về nguy cơ sinh con bị tật đầu nhỏ cũng như các bước để giảm thiểu nguy cơ này.

Vì nhiễm Rubella, Cytomegalovirus, Zika hay Toxoplasmosis có liên quan đến tình trạng này, vì vậy cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa các bệnh này. Tiêm ngừa Rubella trước khi chuẩn bị mang thai, ăn chín uống sôi trong thai kỳ, phòng ngừa muỗi đốt, … là những việc đơn giản bạn có thể làm để giảm nguy cơ con bị tật đầu nhỏ.

Lời kết

Tật đầu nhỏ là một dị tật không phổ biến ở trẻ em. Tình trạng này do nhiều nguyên nhân gây ra. Mức độ ảnh hưởng của bệnh tuỳ thuộc vào mức độ đầu nhỏ là nhẹ hay nặng. Chẩn đoán thường được thực hiện khi siêu âm thai quanh tháng 6-7 của thai kỳ hoặc sau khi sinh. Bác sĩ kết luận bé bị tật đầu nhỏ dựa vào số liệu chu vi vòng đầu chuẩn so với các bé bình thường. Việc điều trị chủ yếu là theo dõi, hỗ trợ sự phát triển thể chất, tinh thần cũng như lên chiến lược điều trị các tác động lâu dài của bệnh như động kinh, giảm thính lực,… Hãy cùng YouMed tìm hiểu thêm bạn nhé. 

Bác sĩ Hoàng Lê Trung Hiếu