Sốt Địa Trung Hải gia đình: ai có nguy cơ mắc phải?

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Sốt Địa Trung Hải gia đình thường xảy ra ở những người có nguồn gốc Địa Trung Hải. Bao gồm những người gốc Bắc Phi, Do Thái, Ả Rập, Armenia, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Ý. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến tất cả mọi người trong bất kỳ dân tộc nào.

Sốt Địa Trung Hải gia đình là bệnh gì?

Là bệnh gây ra sốt tái phát và đau bụng do viêm, viêm phổi và viêm khớp.

Bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình thường được chẩn đoán từ lúc nhỏ. Bệnh không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, nếu tuân thủ kế hoạch điều trị, có thể làm giảm các triệu chứng, thậm chí ngăn chặn chúng hoàn toàn.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Chúng xảy ra từng đợt, mỗi đợt tấn công kéo dài một đến ba ngày. Các đợt tấn công khớp có thể kéo dài hàng tuần hoặc hàng tháng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình bao gồm:

• Sốt
• Đau bụng
• Đau ngực
• Sưng và đau khớp
• Phát ban đỏ ở chân, đặc biệt là vị trí dưới gối
• Đau cơ
• Bìu sưng, mềm
• Giữa các đợt tấn công, bạn sẽ cảm thấy bình thường. Thời gian không có triệu chứng có thể thay đổi từ  trong vài ngày đến vài năm

Nguyên nhân dẫn đến sốt Địa Trung Hải

Sốt Địa Trung Hải gia đình là do đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con. Đột biến gen gây ra vấn đề trong việc điều chỉnh quá trình viêm trong cơ thể.

Ở những người bị sốt Địa Trung Hải gia đình, đột biến xảy ra ở gen có tên MEFV. Nhiều đột biến khác nhau trong MEFV có liên quan đến bệnh này. Một số đột biến có thể gây ra các trường hợp rất nghiêm trọng. Trong khi những đột biến khác có thể dẫn đến bệnh với triệu chứng nhẹ hơn.

Yếu tố nguy cơ mắc sốt Địa Trung Hải

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

• Có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nếu gia đình bạn có người mắc bệnh, nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ tăng lên.
• Nguồn gốc Địa Trung Hải. Sốt Địa Trung Hải gia đình có thể ảnh hưởng đến những người thuộc bất kỳ dân tộc nào. Tuy nhiên nguy cơ cao hơn ở những người gốc Bắc Phi, Do Thái, Ả Rập, Armenia, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp hoặc Ý.

Biến chứng

Biến chứng có thể xảy ra nếu sốt Địa Trung Hải gia đình không được điều trị. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Protein bất thường trong máu. Trong các đợt tấn công của bệnh, cơ thể bạn có thể tạo ra một loại protein bất thường (amyloid A). Protein này có thể tích lũy trong cơ thể và gây tổn thương các tạng.
• Tổn thương thận. Tích tụ các protein bất thường có thể gây ra hội chứng thận hư. Hội chứng thận hư xảy ra khi hệ thống lọc của thận (cầu thận) bị tổn thương. Người mắc bệnh này có thể mất một lượng lớn protein trong nước tiểu. Hội chứng thận hư có thể dẫn đến huyết khối tĩnh mạch thận hoặc suy thận.
• Vô sinh ở phụ nữ. Viêm do sốt Địa Trung Hải gia đình cũng có thể ảnh hưởng đến cơ quan sinh sản nữ, gây vô sinh.
• Đau khớp. Viêm khớp rất phổ biến ở những người mắc bệnh này. Các khớp thường bị ảnh hưởng là đầu gối, mắt cá chân, hông và khuỷu tay.

Chẩn đoán bệnh sốt Địa Trung Hải

Để chẩn đoán bệnh cần:

• Khám sức khỏe. Sau khi hỏi bạn về các dấu hiệu và triệu chứng bệnh, bác sỹ sẽ khám để thu thập thêm thông tin giúp cho việc chẩn đoán.
• Tiền sử gia đình. Tiền Vì đột biến gen trong bệnh này sẽ di truyền từ cha mẹ sang con. Nên nếu gia đình có người mắc bệnh, bạn sẽ tăng nguy cơ mắc phải bệnh này.

Ngoài ra, cần thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán:

• Xét nghiệm máu. Trong một đợt tấn công của bệnh, xét nghiệm máu có thể cho thấy mức độ tình trạng viêm trong cơ thể. Trong đó, tăng số lượng bạch cầu là một trong những dấu hiệu.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể xác định gen MEFV có chứa đột biến liên quan đến bệnh hay không. Tuy nhiên các xét nghiệm này không thể phát hiện được tất cả các đột biến. Vì vậy, khả năng âm tính giả là khá cao. Do đó, ta không thường sử dụng phương pháp này để chẩn đoán bệnh này

Điều trị

Chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh. Tuy nhiên, một số điều trị có thể giúp ngăn ngừa các dấu hiệu và triệu chứng.

Các loại thuốc được sử dụng để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình bao gồm:

• Colchicine. Thuốc này làm giảm tình trạng viêm trong cơ thể và giúp ngăn ngừa các đợt tấn công của bệnh. Liều dùng thuốc đối với mỗi người là khác nhau. Một số người chỉ cần dùng một liều mỗi ngày. Trong khi những người khác cần chia liều nhỏ hơn, và dùng thường xuyên hơn. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm: đầy hơi, đau bụng và tiêu chảy.
• Các loại thuốc khác để ngăn ngừa viêm. Đối với những bệnh nhân không thể kiểm soát triệu chứng bằng colchicine, có thể dùng những thuốc ức chế interleukin-1. Interleukin-1 là chất liên quan đến tình trạng viêm. Những loại thuốc này bao gồm canakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalyst) và anakinra (Kineret).

Sốt Địa Trung Hải gia đình là bệnh lý di truyền. Bệnh thường gặp hơn ở những người có nguồn gốc Địa Trung Hải, tuy nhiên tất cả chúng ta đều có nguy cơ mắc phải. Nếu bạn hay người thân có những triệu chứng nghi ngờ, hãy đến khám bác sĩ để được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán và có những điều trị kịp thời.

Bác sĩ Đào Thị Thu Hương