Rối loạn chuyển hóa Porphyrin: Bệnh lý di truyền hiếm gặp

Máu trong cơ thể con người bao gồm huyết tương và các tế bào máu. Các tế bào máu là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong đó đó hồng cầu là tế bào đóng vai trò vận chuyển Oxy đi khắp cơ thể. Để làm được điều đó, là nhờ thành phần cấu tạo từ Porphyrin của tế bào hồng cầu. Trong bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu về bệnh lý Rối loạn chuyển hóa Porphyrin (Porphyria). Đây là một nhóm các rối loạn bắt nguồn từ việc tích lũy Porphyrin trong cơ thể. Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý di truyền, cùng tìm hiểu rõ để điều trị kịp thời.

1. Rối loạn chuyển hóa Porphyrin là gì?

• Porphyrias là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến quá trình cơ thể tổng hợp heme. Heme là một loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ. Chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể.
• Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp. Rối loạn trong quá trình tổng hợp, tích tụ, và bài tiết các chất trung gian tổng hợp heme. Các hóa chất này tích tụ gây nhiễm độc cơ thể và tổn thương các cơ quan.
• Có khoảng 8 loại bệnh lý porphyrias khác nhau. Hầu hết trong số này là do bất thường trong gen di truyền qua các thế hệ con cháu. Gen cũng có thể bị tổn thương do tiếp xúc với một số hóa chất, rượu hoặc nhiễm trùng gan.
• Rối loạn chuyển hóa Porphyrin được chia thành nhiều loại. Trong đó chiếm tỉ lệ nhiều nhất là rối loạn chuyển hóa tại gan và tại hồng cầu.

2. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Sản xuất heme xảy ra trong tủy xương và gan với một loạt các phản ứng. Có tám loại enzym xúc tác cho quá trình này. Rối loạn xảy ra làm các enzym biến đổi dẫn tới không thể tổng hợp các chất  tạo thành heme. Rối loạn chuyển hóa chủ yếu có nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên cũng có một vài yếu tố ảnh hưởng tới bệnh

Nguyên nhân di truyền

Đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa Porphyrin có tính chất cộng gộp. Tùy số lượng và mức độ đột biến mà rối loạn di truyền sẽ có tính trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.

• Mô hình kế thừa trội. Bệnh biểu hiện khi mang gen bệnh từ bố hoặc mẹ.
• Mô hình kế thừa lặn. Bệnh biểu hiện chỉ khi mang gen bệnh từ cả bố và mẹ.

Theo số liệu thống kê đa phần rối loạn chuyển hóa Porphyrin có mô hình kế thừa lặn. Điều này có nghĩa là tồn tại người mang gen bất thường nhưng không biểu hiện bệnh. Những người này được gọi là rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Họ sẽ sinh con có bệnh này khi kết hôn với người cũng có gen bệnh.

Nguyên nhân mắc phải

Rối loạn chuyển hóa mắc phải thường là bệnh cấp tính. Bệnh do một số nguyên nhân tác động làm ảnh hưởng đột ngột tới quá trình tổng hợp heme. Các yếu tố đó bao gồm:

• Uống nhiều rượu bia;
• Phụ nữ sử dụng estrogen (thuốc tránh thai, hoocmoon thay thế…).
• Bệnh lý gan: Viêm gan, xơ gan…
• HIV;
• Hút thuốc lá;
• Tiếp xúc ánh nắng;
• Dùng thuốc: Barbiburat, một số họ kháng sinh, thuốc tránh thai.
• Nhiễm trùng nặng.

3. Yếu tố nguy cơ của rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Ngoài các rủi ro di truyền, các yếu tố môi trường có thể gây ra sự phát triển của bệnh. Khi tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ, nhu cầu của cơ thể cho sản xuất heme tăng. Khi đó bộc lộ ra sự thiếu hụt enzym, từ đó biểu hiện các triệu chứng.  Một số yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt trời.
• Sử dụng thuốc tránh thai lâu dài, chứa nhiều estrogen, dùng estrogen thay thế…
• Lạm dụng thuốc kích thích.
• Nhịn ăn lâu ngày.
• Hút thuốc lá.
• Nhiễm trùng nặng.
• Cảm xúc căng thẳng.
• Sử dụng rượu bia nhiều.
• Kích thích tố kinh nguyệt. Rối loạn chuyển hóa Porphyrin hiếm xảy ra ở độ tuổi dậy thì và mãn kinh.

4. Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Các triệu chứng của Rối loạn chuyển hóa Porphyrin có thể khác nhau phụ thuộc nhiều yếu tố. Tùy theo mức độ nghiêm trọng, theo loại và tùy cơ địa của từng bệnh nhân. Người mang Rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn không biểu hiện triệu chứng.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính là biểu hiện nặng nhất của bệnh. Bệnh gây ra các triệu chứng hệ thần kinh, xuất hiện nhanh chóng và có thể rất nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể xuất hiện nhanh chóng nhưng cải thiện chậm sau khi cuộc tấn công. Rối loạn chuyển hóa gián đoạn cấp tính là hình thức phổ biến nhất.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối lọa chuyển hóa Porphyrin cấp tính có thể bao gồm:

• Đau nặng bụng.
• Đau ở ngực, chân hoặc lưng.
• Táo bón hoặc tiêu chảy.
• Buồn nôn và ói mửa.
• Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc tê liệt.
• Nước tiểu đỏ hoặc nâu.
• Thay đổi tâm thần, chẳng hạn như lo âu, nhầm lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng.
• Khó thở.
• Vấn đề đi tiểu.
• Nhịp tim nhanh hoặc bất thường bạn có thể cảm nhận được.
• Huyết áp tăng.
• Co giật.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da bao gồm các hình thức của bệnh gây ra các triệu chứng da. Đây dường như là kết quả của sự nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Hình thức biểu hiện này không thường ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Biểu hiện có thể gặp là:

• Nhạy cảm với mặt trời và đôi khi ánh sáng nhân tạo, gây đau rát.
• Đỏ da đau đớn đột ngột (ban đỏ) và sưng (phù nề).
• Vỉ trên da tiếp xúc, thường là tay, cánh tay và khuôn mặt.
• Dễ trầy xước da mỏng với những thay đổi trong màu da.
• Ngứa.
• Tăng trưởng lông, tóc quá mức ở các khu vực bị ảnh hưởng
• Nước tiểu đỏ hoặc nâu.

5. Biến chứng rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Tùy từng hình thức biểu hiện mà bệnh có tiên lượng khác nhau. Biến chứng có thể từ nhẹ tới nặng, thậm chí đe dọa tính mạng.

• Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính có thể đe dọa tính mạng nếu không điều trị kịp thời. Trong một đợt tổn thương cấp tính, cơ thể có thể bị mất nước, rối loạn hô hấp, co giật và tăng huyết áp. Biến chứng dài hạn có thể bao gồm đau mãn tính, suy thận mãn tính và tổn thương gan.
• Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da có thể gây tổn ngoài da. Các tổn thương này rất dễ bị nhiễm trùng dẫn tới viêm mô tế bào, nhiễm trùng huyết. Khi da lành nó có thể có một sự xuất hiện bất thường và màu, mỏng dễ tổn thương, hoặc để lại sẹo.

6. Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa gặp nhiều vấn đề khó khăn. Triệu chứng của rối loạn này trùng lặp với nhiều bệnh phổ biến khác. Mặt khác bệnh hiếm gặp và có tỉ lệ người lành mang gen bệnh cũng là yếu tố khó khăn.

Để chẩn đoán, bác sĩ cần kết hợp tiền căn bệnh lý, yếu tố nguy cơ, khám lâm sàng và các xét nghiệm. Các xét nghiệm chủ yếu để loại chẩn đoán loại trừ với các bệnh khác và theo dõi biến chứng. Xét nghiệm bao gồm sự kết hợp của máu, nước tiểu hoặc thử nghiệm phân.

Xét nghiệm di truyền cũng cần được cân nhắc nếu có tiền căn gia đình.

7. Điều trị rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Điều trị phụ thuộc vào loại hình thức biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính

Điều trị thể bệnh này  tập trung vào việc điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:

• Hồi sức tích cực khi có suy hô hấp, tổn thương gan thận, tuần hoàn.
• Nhập viện để điều trị các triệu chứng, chẳng hạn như đau dữ dội, nôn mửa, mất nước.
• Tiêm hemin, một loại thuốc có hình thức giống heme, để hạn chế cơ thể sản xuất Porphyrin.
• Đường tĩnh mạch hoặc đường uống bằng miệng, nếu có thể, để duy trì đủ lượng carbohydrate

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da

Điều trị Rối loạn chuyển hóa da tập trung vào việc giảm tiếp xúc ánh sáng mặt trời. Đồng thời giảm số lượng porphyrins trong cơ thể của bạn để giúp loại bỏ các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm:

• Trích máu để giảm sắt trong cơ thể và giảm porphyrins. Chỉ định trích máu hết sức nghiêm ngặt và phảo được nhân viên y tế thực hiện.
• Hấp thụ dư thừa porphyrins và giúp cơ thể loại bỏ chúng nhanh hơn bình thường bằng thuốc. Thường dùng là hydroxychloroquine hoặc Chloroquine một loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét. Những loại thuốc này nói chung chỉ được sử dụng ở những người không thể chịu đựng được trích máu.
• Một bổ sung chế độ ăn uống thay thế thiếu hụt vitamin D do tránh ánh sáng mặt trời.

8. Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin là bệnh lý di truyền nên nếu có gen bất thường sẽ không thể phòng tránh được. Tuy nhiên có thể áp dụng các biện pháp phòng ngừa hạn chế Rối loạn chuyển hóa Porphyrin thứ phát. Các biện pháp bao gồm:

• Không sử dụng thuốc được biết là kích hoạt các cuộc tấn công cấp tính.
• Không sử dụng rượu hoặc thuốc kích thích.
• Tránh ăn chay và ăn kiêng quá mức ảnh hưởng tới cơ thể.
• Không hút thuốc.
• Dùng một số kích thích tố để ngăn chặn các cuộc tấn công tiền kinh nguyệt.
• Giảm thiểu ánh nắng mặt trời. Mặc quần áo bảo hộ, và sử dụng một kem chống nắng. Khi trong nhà, sử dụng bộ lọc cửa sổ.
• Điều trị nhiễm trùng và các bệnh khác kịp thời.
• Thực hiện các bước để giảm căng thẳng về tình cảm.
• Tầm soát bệnh lý sớm đối với người có tiền căn gia đình mắc bệnh.

9. Tiên lượng dài hạn của rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Tiên lượng dài hạn rất  thay đổi tùy từng bệnh nhân. Một số người có thể không được chẩn đoán cho đến khi đã xảy ra biến chứng.

Thiệt hại vĩnh viễn có thể bao gồm:

• Khó thở cần oxy liên tục.
• Khó khăn trong vận động.
• Suy gan, suy thận mãn.
• Sẹo.

Chẩn đoán sớm có thể giúp một cuộc sống tương đối bình thường. Quản lý lối sống cũng rất quan trọng trong điều trị bệnh.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin là rối loạn di truyền hiếm gặp gây bệnh lý lên nhiều hệ cơ quan trên cơ thể. Bệnh có biểu hiện đa dạng, khó chẩn đoán và có thể gây biến chứng nặng nề. Các phương pháp điều trị chủ yêu cải thiện triệu chứng và khắc phục biến chứng. Phát hiện kịp thời, tuân thủ điều trị và kế hoạch phòng ngừa là cách để kiểm soát Rối loạn chuyển hóa Porphyrin.