Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể điều trị dứt điểm không?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý liên quan đến rối loạn bộ gene. Bệnh thường xảy ra ở trẻ nhỏ, thậm chí là trước khi được sinh ra. Bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Vậy, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì, và có thể được điều trị dứt điểm không? YouMed sẽ giải đáp ngay sau đây qua bài viết này.

Tổng thể về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Chuyển hóa là sự biến đổi các chất dinh dưỡng như đường, đạm, béo thành một chất khác để tạo năng lượng cho cơ thể. Enzyme là các chất hữu cơ chịu trách nhiệm hỗ trợ sự biến đổi này. Bệnh xảy ra khi có bất thường trong hệ gene ảnh hưởng đến sự sản xuất enzyme. Ngoài ra, enzyme được sản xuất bình thường nhưng không thể hoạt động hiệu quả cũng là một bất thường liên quan gene. Hơn nữa, các chu trình biến đổi này rất phức tạp, do đó có thể còn nhiều gene bị rối loạn hơn enzyme.

Những bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa là một phổ bao gồm rất nhiều bệnh, tương ứng với loại chất bị ảnh hưởng. Nhìn chung, chúng có thể được chia như sau:

• Rối loạn chuyển hóa amino-acid.
• Rối loạn chuyển hóa ammonia.
• Rối loạn chuyển hóa glucose.
• Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ.
• Rối loạn chuyển hóa acid béo.
• Rối loạn chuyển hóa lipid.
• Rối loạn chuyển hóa nucleic acid.
• Rối loạn chuyển hóa kim loại.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể gây triệu chứng cho người bệnh hoặc chỉ biểu hiện ở mức độ nhẹ. Đa số bệnh xảy ra là sự đột biến gene nhiều hơn là được di truyền từ bố mẹ. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh thì nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng cũng rất cao. Một số bệnh đã được phát hiện như:

• Bệnh ứ đường galactose.
• Bệnh ứ glycogen.
• Bệnh ty thể.
• Bệnh mất điều hòa Friedreich.
• Bệnh siro niệu.
• Bệnh phenylketon niệu.
• Bệnh máu ứ sắt, ứ đồng.
• Rối loạn chuyển hóa ure.
• Bệnh Gaucher, Fabry, Krabbe, Tay-Sachs, Niemann-Pick trong rối loạn lysosome.
• Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận, hội chứng Zellweger trong rối loạn peroxisome.

Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bệnh có thể dao động từ rất nhẹ không triệu chứng cho đến rất nặng nề, nguy kịch tính mạng. Thời kỳ phát bệnh cũng biểu hiện phần nào mức độ bệnh. Dù sao, bệnh được phát hiện khi có những triệu chứng nghi ngờ ban đầu. Bệnh có thể gây ra các triệu chứng như:

• Trẻ thường ngủ li bì.
• Ăn kém, bú kém.
• Đau bụng.
• Buồn nôn, nôn ói.
• Sụt cân.
• Vàng da.
• Chậm tăng cân và phát triển.
• Co giật.
• Hôn mê.
• Có mùi bất thường ở nước tiểu, hơi thở, mồ hôi, nước bọt.

  

Các triệu chứng có thể xuất hiện từ từ hay đột ngột, có thể phát hiện vài tuần sau sinh hay vài năm sau đó. Bệnh thường khởi phát sau khi ăn một loại đồ ăn, thuốc, thiếu nước, hay một đợt bệnh nào đó.

Nghiêm trọng hơn hết, bệnh có thể ảnh hưởng tới chức năng thần kinh, nhất là não bộ. Điều này ảnh hưởng rất lớn tới sự phát triển tâm thần của bé và có thể để lại di chứng bệnh. Vì vậy, cần phát hiện và điều trị sốm để ngăn ngừa sự ảnh hưởng của bệnh lên não.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có nguy hiểm không?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng hay nhẹ phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Thời gian khởi phát, triệu chứng, loại bệnh đang mắc đều có tiên lượng khác nhau.

• Khởi phát bệnh càng sớm, nguy cơ bệnh càng nặng. Do đó, thường những em bé mới sinh có tiên lượng rất xấu, điều trị giúp kéo dài thời gian cho bệnh nhân.
• Một số bệnh gây ảnh hưởng nặng nề hơn so với những bệnh khác. Đặc biệt là rối loạn chuyển hóa những chất quan trọng.
• Nếu bệnh ảnh hưởng tới thần kinh não bộ thì thường rất nghiêm trọng. Nếu không điều trị, bé có thể bị chậm phát triển tâm thần thể chất, ảnh hưởng đến trí tuệ khi lớn.

Một số bệnh sẽ được sàng lọc trước và sau sinh để phát hiện và điều trị sớm. Sàng lọc giúp giảm thiểu nguy cơ bệnh nặng và hạn chế sự tiến triển của bệnh. Song không có một phương pháp nào sàng lọc tất cả các bệnh. Quan trọng hơn, bố mẹ phải khám thai định kỳ trong thời gian mang thai và quan sát em bé liên tục trong thời gian đầu sau sinh.

Cách xử trí khi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bệnh do gene rất khó điều trị, vì không thể thay thế bộ gene “bệnh”. Tuy nhiên, cải thiện công tác khám và điều trị bệnh phần nào hữu ích và có hiệu quả. Một số phương pháp điều trị có thể áp dụng là:

Xây dựng chế độ ăn đặc biệt

Điều trị hữu hiệu nhất đối với bệnh là điều trị thay đổi chế độ ăn của người mắc. Chủ yếu là không được cho người bệnh ăn những thực phẩm khó chuyển hóa.

Thuốc bổ sung enzyme

Bổ sung loại enzyme đang thiếu giúp đảm bảo quy trình chuyển hóa diễn ra bình thường. Cách thức này đặc biệt hữu hiệu đối với những người không thể kiêng hoàn toàn một loại thực phẩm nào đó. Ngoài ra, thuốc hỗ trợ chuyển hóa cũng được sử dụng.

Điều trị giải độc

Phù hợp với người đang bị ngộ độc do vô tình sử dụng các thực phẩm được khuyến cáo phải tránh. Bệnh nhân cần đến bệnh viện nhanh để được can thiệp kịp thời.

Phẫu thuật

Cấy ghép gan hay tủy – là những cơ quan chịu trách nhiệm chuyển hóa chủ đạo được ứng dụng cho những trường hợp nặng.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý tuy nguy hiểm nhưng có thể điều trị được nếu phát hiện sớm. Do đó, gia đình có con mắc bệnh nên đến gặp bác sĩ sớm nếu như có những triệu chứng ban đầu. Hơn hết, để phòng tránh những bệnh lý này, mẹ bầu nên khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm trước sinh.