Mất điều hòa vận động (Ataxia) và hướng điều trị

Mất điều hòa vận động (Ataxia) là một bệnh thoái hóa hệ thống thần kinh. Những triệu chứng của bệnh xảy ra do tổn thương tiểu não (một phần của não bộ giúp cơ thể phối hợp được các chuyển động). Việc điều trị cần có sự kết hợp của thuốc và các liệu pháp trị liệu giúp cải thiện, nâng cao chất lượng cuộc sống. 

1. Nguyên nhân

Hầu hết những rối loạn dẫn đến mất điều hòa vận động được phát hiện là do các tế bào tiểu não bị teo hoặc thoái hóa. Tiểu não là một cấu trúc hình tròn, nằm phía sau đầu, gắn liền với não. Chức năng của tiểu não là phối hợp các động tác khi vận động hoặc giữ thăng bằng tư thế.

Tổn thương ở tiểu não có thể xảy ra do chấn thương hoặc bệnh tật (mất điều hòa vận động (Ataxia) mắc phải) hoặc do tiểu não bị thoái hóa bởi gen di truyền bị lỗi (mất điều hòa vận động (Ataxia) do di truyền). Đôi khi không có một nguyên nhân rõ ràng cho biết tại sao tiểu não bị tổn thương. Những trường hợp này người ta gọi là mất điều hòa vận động (Ataxia) vô căn.

1.1. Mất điều hòa vận động (Ataxia) mắc phải

• Chấn thương đầu nghiêm trọng như sau một vụ tai nạn giao thông hoặc ngã.
• Viêm não hoặc viêm màng não do vi trùng.
• Nhiễm virus. Một số bệnh do virus như thủy đậu hoặc sởi có thể gây ảnh hưởng đến não. Tuy nhiên, tình trạng này khá hiếm gặp.
• Những nguyên nhân gây giảm cung cấp máu lên não như nhồi máu não, xuất huyết não hoặc cơn choáng thiếu máu não.
• Bại não, một tình trạng phát triển bất thường của não bộ, có thể xảy ra trước, trong hoặc ngay sau sinh.
• Bệnh đa xơ cứng – một tình trạng tổn thương các sợị thần kinh trung ương.
• Lạm dụng rượu khéo dài.
• Suy giáp.
• Thiếu vitamin B12.
• U não.
• Một số hóa chất độc hại ví dụ như thủy ngân.
• Một số thuốc như benzodiazepine đôi khi có các dụng phụ gây mất điều hòa vận động.

1.2. Mất điều hòa vận động (Ataxia) di truyền

Mất điều hòa vận động (Ataxia) di truyền thường do một gen bị lỗi. Gen là đơn vị DNA giúp xác định một đặc điểm cụ thể của con người, chẳng hạn như giới tính hoặc màu mắt. Mất điều hòa vận động (Ataxia) cũng vậy, khi một gen nhất định bị khiếm khuyết có thể tạo ra những protein bất thường. Khiếm khuyết gen khác nhau có thể tạo ra những mất điều hòa vận động khác nhau.

1.3. Mất điều hòa vận động (Ataxia) vô căn

Nhiều trường hợp vẫn chưa tìm thấy được nguyên nhân rõ ràng như thoái hóa tiểu não vô căn, teo đa hệ thống thể tiểu não.

2. Chẩn đoán

Nếu như con bạn hoặc bạn có những dấu hiệu không thể giải thích như mất thăng bằng và không phối hợp được động tác, đi lại khó khăn, khó nói chuyện hoặc nuốt thì bạn nên đi khám chuyên khoa.

2.1. Tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình

Bác sĩ có thể hỏi bạn về tiền căn trước đây có ai trong gia đình bị mắc bệnh này hay không. Bác sĩ cũng muốn biết về diễn tiến và tiến triển của các triệu chứng nặng lên hay giảm dần.

Bạn cũng cần cho bác sĩ biết rằng mình có uống rượu bia không, uống loại gì, lượng rượu bia mỗi lần uống như thế nào và có đang sử dụng bất kỳ loại thuốc nào không. Rượu và một số loại thuốc cũng gây ra những triệu chứng giống mất điều hòa vận động (Ataxia) ở vài người.

2.2. Xét nghiệm

Bạn có thể được yêu cầu làm một số xét nghiệm để loại trừ những bệnh có thể gây ra các triệu chứng giống vậy như nhiễm trùng. Những xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu.

Những xét nghiệm khác để tìm được nguyên nhân gây ra mất điều hòa vận động (Ataxia) có thể cần phải làm như:

• Xét nghiệm gen

Bạn có thể được lấy máu và xét nghiệm DNA để tìm bất kỳ đột biến gen nào được biết là có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động (Ataxia).

• Xét nghiệm hình ảnh học liên quan đến não bộ

“Chụp hình” não bộ cũng có thể được sử dụng để kiểm tra các bất thường về chất trong não hoặc những vấn đề khác có thể ảnh hưởng đến não bộ của bạn, chẳng hạn như u não.

Những hình ảnh học não bộ được sử dụng thông thường nhất là:

• • Cộng hưởng từ (MRI).
  • Chụp cắt lớp vi tính (CT-scan).

• Những xét nghiệm khác

Có thể bạn sẽ cần phải thực hiện một số xét nghiệm khác giúp chẩn đoán mất điều hòa vận động (Ataxia) và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh như:

• • Chọc dò tủy sống: lấy dịch não tủy để kiểm tra nhiễm trùng và bất kỳ dấu hiệu bất thường nào khác.
  • Điện cơ (EMG): đánh giá hoạt động điện trong các dây thần kinh và cơ.
  • Điện tâm đồ (ECG): đánh giá hoạt động điện của tim.
  • Siêu âm tim.

3. Điều trị

Việc điều trị có thể khác nhau ở mỗi người do còn phụ thuộc vào loại mất điều hòa vận động (Ataxia) bạn đang mắc. Trong một số trường hợp, việc điều trị có thể chỉ điều trị nguyên nhân cơ bản để tình trạng bệnh cải thiện hoặc không diễn tiến xấu hơn. Tuy nhiên, các trường hợp điều trị này không đủ, bạn cần phải có những điều trị giảm triệu chứng của mình.

3.1. Kế hoạch điều trị

Bạn có thể được điều trị và chăm sóc bởi một nhóm gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ phục hồi chức năng – vật lý trị liệu. Có một kế hoạch điều trị bệnh sẽ giúp quản lý tình trạng bệnh của bạn tốt hơn.

3.2. Điều trị triệu chứng

Các phương pháp điều trị triệu chứng của mất điều hòa vận động (Ataxia) có thể khác nhau ở mỗi người. Không phải ai cũng cần thực hiện tất các các phương pháp được mô tả bên dưới.

• Trị liệu ngôn ngữ

Nhà trị liệu ngôn ngữ có thể giúp đỡ một trong hai triệu chứng phổ biến nhất của mất điều hòa vận động (Ataxia) là nói chậm – chứng khó đọc và các vấn đề về nuốt – chứng khó nuốt. Những chuyên gia có thể tư vấn về cách làm cho giọng nói của bạn rõ hơn.

Đối với điều trị chứng khó nuốt, bác sĩ có thể hướng dẫn bạn những bài tập kích thích các dây thần kinh để kích hoạt phản xạ nuốt cũng như tăng cường sức mạnh cho cơ nuốt.

Bạn cũng có thể được giới thiệu đến một chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn chế độ ăn uống sao cho phù hợp với tình trạng bệnh của mình. Ví dụ, bạn cần ăn những thức ăn dễ nuốt hơn so với bình thường.

• Liệu pháp nghề nghiệp

Mục đích của liệu pháp này là dạy cho bạn cách thích nghi với việc mất dần khả năng vận động và giúp phát triển các kỹ năng mới mà bạn có thể áp dụng trong cuộc sống hằng này.

Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể hướng dẫn bạn cách sử dụng xe lăn và các thiết bị khác. Họ cũng tư vấn cho bạn về những thay đổi trong ngôi nhà để phù hợp hơn.

• Vật lý trị liệu

Ở bệnh nhân mắc mất điều hòa vận động (Ataxia), vật lý trị liệu có thể giúp duy trì việc sử dụng tay chân, đồng thời ngăn ngừa việc yếu cơ và teo cơ. Một nhà vật lý trị liệu có thể hướng dẫn các bài tập thể chất phù hợp để bạn thực hiện mỗi ngày.

• Những vấn đề về bàng quang

Những vấn đề bàng quang có thể gặp như bí tiểu hoặc hiếm gặp hơn như tiểu không tự chủ. Trong một số trường hợp, các vấn đề về bàng quang có thể được kiểm soát một phần bởi những kỹ thuật như hạn chế ăn uống các chất lỏng trong ngày, lên kế hoạch đi vệ sinh thường xuyên. Ngoài ra, việc tránh đồ uống kích thích sản xuất nước tiểu như cà phê, rượu cũng có tác dụng.

Một số người có thể được yêu cầu sử dụng thuốc giúp bàng quang được thư giãn và giảm số lần đi tiểu.

>> Xem thêm: Tiểu không kiểm soát: Lời khuyên của bác sĩ và cách cải thiện tình trạng phiền toái

Một số người có thể gặp khó khăn trong việc làm trống bàng quang làm cho rò rỉ nước tiểu sau này. Trong những trường hợp như vậy, họ cần được thông tiểu, tức là đặt một ống thông vào trong đường tiểu để nước tiểu có thể thoát ra ngoài. 

• Những vấn đề về mắt

Những rối loạn về mắt khá thường gặp trong mất điều hòa vận động (Ataxia). Các rối loạn này có thể do rối loạn cơ mắt (những cơ giúp cho mắt chuyển động lên xuống, qua lại) khiến cho việc nhìn đọc gặp khó khăn. Điều này đôi khi có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng thuốc để kiểm soát sự di chuyển của các cơ mắt.

Một số người mất điều hòa vận động (Ataxia) có thể nhìn đôi – tức là nhìn một vật thành hai vật.

• Rối loạn về cương dương

Do tổn thương thần kinh tiềm ẩn, một số nam giới có thể gặp khó khăn trong việc cương cứng (rối loạn cương dương). Rối loạn này có thể được điều trị bằng cách sử dụng một nhóm thuốc gọi là ức chế phosphodiesterase-5 (PDE-5), giúp tăng lưu lượng máu đến dương vật.

• Trầm cảm

Nhiều người mắc bệnh thần kinh như mất điều hòa vận động (Ataxia) cảm thấy vô cùng mệt mỏi và thờ ơ, mất năng lượng. Điều này cũng có thể được giải thích một phần bởi giấc ngủ bị xáo trộn cũng như những mặc cảm về bản thân, tình trạng bệnh của mình. Bạn có thể đến chuyên gia tâm thần để được hỗ trợ.

• Điều trị nguyên nhân bên dưới

Trong một vài trường hợp chỉ cần điều trị nguyên nhân bên dưới có thể giúp cải thiện bệnh hoặc ngăn chặn bệnh diễn tiến xấu hơn, ví dụ như:

• • Mất điều hòa do vitamin E có thể cải thiện sau khi bổ sung vitamin B12.
  • Rối loạn do viêm não thì có thể điều trị viêm não.

Rối loạn mất điều hòa vận động (Ataxia) là một rối loạn đem lại nhiều khó khăn trong cuộc sống của bệnh nhân. Đôi khi, nó cũng gợi ý cho bạn biết rằng mình đang gặp những nguyên nhân nguy hiểm như viêm não, đột quỵ… Những thông tin này đều mang tính chất tham khảo, hãy đi khám bác sĩ khi bạn có các dấu hiệu bất thường như trên.

Bác sĩ Nguyễn Đào Uyên Trang