Hội chứng thực bào tế bào máu – Một bệnh lý khá nguy hiểm

Hội chứng thực bào tế bào máu là một hội chứng hiếm gặp. Tuy nhiên, nó là một trong những bệnh lý khá nguy hiểm. Các rối loạn trong bệnh lý này đưa đến hậu quả giảm các tế bào máu. Vậy thì hội chứng này có nguyên nhân do đâu? Triệu chứng như thế nào? Có thể điều trị khỏi hay không? Tất cả sẽ được giải đáp qua bài viết sau đây.

1. Tổng quan về hội chứng thực bào tế bào máu

Hội chứng thực bào tế bào máu hay hội chứng thực bào máu còn được gọi là bệnh Lympho thực bào. Đây là một rối loạn về máu không phổ biến, thường gặp ở trẻ em hơn so với người lớn. Bệnh lý này đe dọa tính mạng do quá trình viêm nhiễm nặng. Sự viêm nhiễm gây ra bởi sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào lympho hoạt hóa và đại thực bào.

Đặc trưng của hội chứng là sự gia tăng của các tế bào lympho và đại thực bào lành tính về hình thái. Đồng thời tiết ra một lượng lớn các cytokine gây viêm. Nó được xếp vào một trong những hội chứng bão cytokine. Có những nguyên nhân di truyền và không di truyền (mắc phải) gây ra hội chứng thực bào máu. Hội chứng này được chia thành 2 loại chính là nguyên phát và thứ phát.

2. Nguyên nhân của hội chứng thực bào tế bào máu

2.1. Hội chứng thực bào tế bào máu nguyên phát

Hội chứng thực bào máu nguyên phát là do mất chức năng (bất hoạt) do đột biến trong gen mã hóa protein. Đây là những yếu tố mà tế bào T độc và tế bào bạch cầu đa nhân trung tính sử dụng để tiêu diệt các tế bào mục tiêu.

Chẳng hạn như những tế bào bị nhiễm virus Epstein-Barr (EBV) hoặc bệnh sốt xuất huyết. Những đột biến này bao gồm các đột biến trong một số gen sau: STX11, RAB27A, UNC13D, STXBP2, PRF11, SH2D1A, LYST, BIRC4, CD27, MAGT1 và ITK.

Tham khảo thêm: Những điều cần biết về hội chứng rối loạn sinh tủy

Hội chứng thực bào tế bào máu nguyên phát còn được gọi là thực bào máu di truyền. Bởi vì bệnh có tính chất di truyền gia đình thông qua gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở thể này, bệnh sẽ tự khởi phát hoặc xuất hiện sau khi nhiễm trùng.

2.2. Hội chứng thực bào tế bào máu thứ phát

Hội chứng thực bào máu thứ phát có liên quan và có thể là được thúc đẩy bởi các bệnh ác tính và không ác tính. Những bệnh lý này sẽ làm suy yếu khả năng tấn công các tế bào nhiễm EBV của hệ thống miễn dịch.

Các rối loạn ác tính liên quan đến hội chứng thực bào máu thứ phát bao gồm:

• U lympho tế bào T
• U lympho tế bào B
• Bệnh bạch cầu cấp tính dòng Lympho
• Bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy
• Hội chứng loạn sản tủy

Các rối loạn không ác tính liên quan đến hội chứng thực bào máu thứ phát bao gồm:

• Viêm khớp tự phát ở trẻ vị thành niên
• Bệnh Kawasaki vị thành niên
• Lupus ban đỏ hệ thốn
• Bệnh Still và viêm khớp dạng thấp.
• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng Wiskott – Aldrich
• Chứng mất điều hòa và rối loạn sừng hóa bẩm sinh
• Các bệnh nhiễm trùng do EBV, cytomegalovirus, HIV / AIDS, vi khuẩn, ký sinh trùng, nấm,…
• Hội chứng thực bào tế bào máu thứ cấp cũng có thể do các nguyên như: cấy ghép cơ quan khác, hóa trị liệu, điều trị bằng các chất ức chế miễn dịch,…

3. Triệu chứng của hội chứng thực bào tế bào máu

Hội chứng thực bào máu có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng ban đầu có thể giống các vấn đề khác như nhiễm trùng thông thường. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu có thể bao gồm:

• Những cơn sốt dai dẳng, kéo dài thường trên 7 ngày. Có thể sốt cao trên 39 độ C.
• Phát ban
• Gan to
• Lá lách to
• Hạch bạch huyết sưng to
• Thiếu máu
• Tiểu cầu thấp dẫn đến dễ chảy máu, xuất huyết da niêm.
• Vàng da
• Viêm gan, suy gan
• Các vấn đề về hô hấp (ho, khó thở, suy hô hấp).
• Dấu hiệu thần kinh như: Lừ đừ, liệt dây thần kinh ngoại biên, thất điều,…
• Nhiễm trùng đường tiêu hóa với các triệu chứng như đau bụng, tiêu chảy, nôn ói.
• Các triệu chứng tâm thần như: Tính tình thay đổi, dễ cáu gắt, ảo giác,…

4. Chẩn đoán hội chứng thực bào tế bào máu như thế nào?

Hội chứng thực bào máu chỉ có thể chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm thích hợp. Bởi vì những triệu chứng lâm sàng đôi khi gây nhầm lẫn với các bệnh khác.

• Tổng phân tích tế bào máu: Giảm cả 3 dòng tế bào máu gồm hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu. Nồng độ Hemoglobin trong máu giảm.
• Sinh hóa máu: Triglycerid tăng, Ferritin tăng, Fibrinogen giảm, men gan có thể tăng cao.
• CRP trong máu tăng cao.
• Tủy đồ: Thấy các đại thực bào hoạt động và ăn các tế bào máu khác, đồng thời không thấy sự hiện diện của các tế bào ác tính.
• Chọc dò dịch não tủy để loại trừ nhiễm khuẩn màng não.

Xem thêm: Bệnh đa hồng cầu nguyên phát: Biểu hiện, chẩn đoán và điều trị

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng thực bào tế bào máu:

Chẩn đoán phân tử học phù hợp với hội chứng thực bào máu. Bao gồm việc xác định các đột biến bệnh lý của PRF1, UNC13D hoặc STX11.

Hoặc đáp ứng 5 trong 8 tiêu chí sau đây:

• Sốt (được định nghĩa là khi thân nhiệt trên 38 độ C).
• Lách to.
• Số lượng tế bào máu giảm ảnh hưởng đến ít nhất hai trong ba dòng tế bào ở máu ngoại vi. Bao gồm: Hemoglobin < 9 g/dl (ở trẻ sơ sinh < 4 tuần: hemoglobin < 10g/dl), có tình trạng thiếu máu. Tiểu cầu < 100.000 / mm3 máu (giảm tiểu cầu). Bạch cầu trung tính giảm dưới 1000 /mm3 máu.
• Nồng độ triglycerid trong máu cao (lúc đói, ≥265 mg /dl) và / hoặc giảm lượng fibrinogen trong máu (≤ 150 mg /dl).
• Ferritin ≥ 500 ng/ml.
• Haemophagtosis xuất hiện trong tủy xương, lách hoặc các hạch bạch huyết.
• Hoạt động của các tế bào giết tự nhiên giảm thấp hoặc không có.
• CD25 hòa tan (thụ thể IL-2 hòa tan)> 2400 U / ml (hoặc theo phòng thí nghiệm tham chiếu địa phương).

Tham khảo thêm: Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

5. Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt hội chứng thực bào tế bào máu với các bệnh lý dễ bị nhầm lẫn sau đây:

• Lupus ban đỏ hệ thống
• Xơ cứng bì
• Hội chứng tăng sinh bạch huyết tự miễn
• Nhiễm trùng huyết

Ngoài ra, một chẩn đoán phân biệt chính của hội chứng thực bào máu là hội chứng Griscelli (tuýp 2). Đây là một rối loạn gen lặn hiếm gặp ở thể nhiễm sắc thể thường. Bệnh đặc trưng bởi gan lách to, viêm gan, giảm bạch cầu, bất thường về miễn dịch và tăng bạch cầu lympho. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán khi trẻ từ 4 tháng đến 7 tuổi, với tuổi trung bình là khoảng 17 tháng tuổi.

6. Điều trị hội chứng thực bào tế bào máu như thế nào?

Điều trị hội chứng thực bào máu bằng 1 hoặc kết hợp nhiều thuốc trong các nhóm thuốc sau đây:

• Thuốc ức chế miễn dịch. Một số thuốc ức chế miễn dịch phổ biến như: Cyclosporin, Cyclophosphamide, Dexamethason, Etoposid,…
• Thuốc kháng sinh trong trường hợp sốt cao kéo dài, bạch cầu giảm nặng mà chưa tìm được vi khuẩn gây bệnh. Thông thường là kháng sinh phổ rộng như: Cephalosporin thế hệ II, III, Amikacin, Vancomycin, Imipenem,…
• Điều trị hỗ trợ bằng cách truyền Human Globulin. Có thể kèm theo truyền hồng cầu lắng, tiểu cầu, huyết tương tươi,…

Trong 8 tuần đầu (giai đoạn tấn công), người bệnh sẽ được theo dõi huyết đồ, Ferritin, CRP hàng tuần. Tùy theo sự thay đổi của các chỉ số này mà các bác sĩ sẽ quyết định ngưng phác đồ tấn công, chuyển sang phác đồ điều trị duy trì. Hoặc có thể thay thế thuốc khác trong trường hợp người bệnh không đáp ứng với phác đồ hiện tại.

7. Tiên lượng đối với hội chứng thực bào máu

Tiên lượng hội chứng thực bào tế bào máu với tỷ lệ tử vong chung là 50%. Các yếu tố tiên lượng xấu bao gồm:

• Hội chứng thực bào máu liên quan đến bệnh ác tính
• Phát hiện và điều trị bệnh muộn
• Có các triệu chứng thần kinh trung ương như co giật, hôn mê

Nói tóm lại, hội chứng thực bào tế bào máu là một bệnh tuy hiếm gặp nhưng khá nguy hiểm. Đáp ứng của bệnh với các biện pháp điều trị tùy thuộc vào cơ địa của từng người. Tuy nhiên, điều quan trọng hơn hết là mọi người nên chú ý đến sức khỏe của mình. Đồng thời đi khám ngay khi có những dấu hiệu gợi ý mắc hội chứng thực bào máu. Mục đích là để được điều trị kịp thời, tránh những biến chứng xấu có thể xảy ra.

Bác sĩ Nguyễn Lâm Giang

Xem thêm: Giảm tiểu cầu ở trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị