Hội chứng nam hóa: Nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa

Nam hóa là một thuật ngữ y khoa để mô tả tình trạng một người phụ nữ phát triển các đặc điểm cơ thể do tăng sản xuất nội tiết tố nam (hormone androgen) như hói đầu kiểu nam, giọng trầm, lông mọc nhiều ở nơi không phù hợp như cằm, ria mép… Tình trạng này có thể xảy ra đối với bé gái ở độ tuổi dậy thì hoặc phụ nữ trưởng thành. Nó cũng có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh do tiếp xúc với nội tiết tố nam lúc mới sinh hoặc một thời gian ngắn sau khi sinh.

Tuy nhiên, tình trạng nam hóa cũng có thể xuất hiện ở một số đối tượng sử dụng nội tiết tố nam có chủ đích như những người chuyển giới nam, vận động viên cử tạ…^{1 2}

Cơ chế bệnh sinh

Androgens là một nhóm các hormone sinh dục, được sản xuất trong cơ thể của cả nam giới và phụ nữ với số lượng khác nhau. Bình thường, cơ thể phụ nữ cũng sản xuất một lượng nhỏ hormone androgen, trung bình khoảng một phần mười (1/10) đến một phần hai (1/2) nồng độ do cơ thể nam giới sản xuất.³

Tinh hoàn trong hệ thống sinh sản nam và buồng trứng trong hệ thống sinh sản nữ tạo ra các hormone androgens. Ngoài ra, tuyến thượng thận cũng sản xuất các hormone này.⁴

Testosterone là dạng hormone androgen chiếm ưu thế ở mọi giới tính. Các dạng hormone androgen khác bao gồm:⁴

• Androstenedione.
• Dehydroepiandrosterone (DHEA).
• DHEA sulfate (DHEA-S).
• Dihydrotestosterone (DHT).

Hormone androgen được xem như một kích thích tố sinh dục ở nam giới, tạo nên sự nam tính (giọng trầm, phát triển cơ bắp, mọc râu…). Khi thiếu hormone này, cơ thể người nam sẽ bị nữ hóa, cơ bắp không phát triển.

Ở nữ giới, androgen đóng một vai trò quan trọng trong quá trình dậy thì, kích thích mọc lông ở vùng lông mu và nách. Đối với phụ nữ trưởng thành, androgen cần thiết cho sự tổng hợp estrogen, từ đó đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa kinh nguyệt, ngăn ngừa mất xương, loãng xương cũng như hỗ trợ trong quá trình thụ thai và mang thai.⁴

Tuy nhiên, khi cơ thể có sự sản xuất quá mức các loại hormone androgen này, vì bất kỳ nguyên nhân gì, sẽ làm nồng độ các hormone androgens trong máu tăng cao. Từ đó gây nên tình trạng nam hóa.

Nguyên nhân nam hóa

Nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tình trạng nam hóa là do cơ thể sản xuất quá nhiều nội tiết tố nam (hormone androgen). Quá trình sản xuất nội tiết tố một cách quá mức này có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Một số nguyên nhân thường gặp theo các giai đoạn phát triển bao gồm:⁵

Trẻ sơ sinh

Đối với trẻ sơ sinh, tình trạng này có thể là do:

• Một số loại thuốc mà mẹ sử dụng trong quá trình mang thai.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh hoặc mẹ.
• Rối loạn về di truyền trong quá trình hình thành bào thai.
• Một số tình trạng bệnh lý khác ở người mẹ (như khối u buồng trứng hoặc u tuyến thượng thận tiết androgen).

Các bé gái trong độ tuổi dậy thì

Đối với các bé gái đang trong độ tuổi dậy thì, tình trạng này có thể do:

• Hội chứng buồng trứng đa nang.
• Một số loại thuốc hoặc steroid đồng hóa (chất tổng hợp tương tự hormone sinh dục nam).
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh.
• Khối u buồng trứng hoặc u tuyến thượng thận tăng tiết androgen.

Phụ nữ trưởng thành

Ở phụ nữ trưởng thành, tình trạng này có thể do:

• Một số loại thuốc hoặc steroid đồng hóa (chất tổng hợp tương tự hormone sinh dục nam).
• Khối u buồng trứng hoặc u tuyến thượng thận tiết ra androgen.

Triệu chứng nam hóa

Những triệu chứng của hội chứng nam hóa xuất hiện ở phụ nữ thường phụ thuộc vào nồng độ hormone androgens trong cơ thể:⁵

• Rậm lông: lông mặt dày và sẫm màu, sợi lông thô cứng, mọc nhiều râu, tăng số lượng lông trên cơ thể.
• Da nhờn.
• Nhiều mụn trứng cá.
• Kinh nguyệt không đều, không có kinh hoặc vô sinh.
• Hói đầu kiểu nam.
• Thay đổi phân bố mỡ và cơ ở nữ.
• Giảm kích thước vú.
• Phì đại âm vật.
• Giọng nói trầm.

Mức độ rõ rệt của các triệu chứng thường phụ thuộc vào nồng độ hormone androgen có trong cơ thể người phụ nữ. Ví dụ, nếu một người phụ nữ có nồng độ hormone androgen thấp, thì có thể xuất hiện triệu chứng mọc râu và nhiều lông trên cơ thể hơn.

Nếu một phụ nữ có nồng độ hormone androgen cao hơn, thì có thể có tất cả các triệu chứng được liệt kê ở trên. Những trường hợp có lượng nồng độ hormone cao thường hiếm gặp hơn những trường hợp có nồng độ hormone thấp.

Ngoài ra, nếu nguyên nhân gây nên tình trạng nam hóa này là tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh nhân có thể xuất hiện thêm các triệu chứng của tình trạng thiếu hụt hormone cortisol của tuyến thượng thận:⁶

• Mất nước.
• Hạ natri máu.
• Hạ huyết áp.
• Rối loạn nhịp tim.
• Hạ đường huyết.
• Nhiễm toan chuyển hóa (dư thừa acid trong máu).
• Nôn ói.
• Tiêu chảy.
• Sụt cân.
• Sốc.

Xử trí tại nhà được không? Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn nghi ngờ mình có các triệu chứng của tình trạng nam hóa như đã đề cập ở trên, bạn cần đến gặp bác sĩ để được thăm khám, chẩn đoán và đưa ra các phương pháp điều trị thích hợp.

Các triệu chứng của hội chứng nam hóa thường là dấu hiệu của một nguyên nhân tiềm ẩn. Do đó, hãy đến gặp bác sĩ để được đánh giá nếu trong vòng một vài tháng, bạn thấy lông mọc nhanh, mọc quá nhiều trên mặt, trên thân người hoặc xuất hiện rối loạn kinh nguyệt, giọng trầm, cơ bắp phát triển, hói đầu kiểu nam…

Bạn có thể liên hệ đặt lịch khám với một bác sĩ Nội tiết – chuyên về tình trạng rối loạn các hormone trong cơ thể.

Nếu đang mang thai và có các triệu chứng nam hóa, hoặc có các nguyên nhân có thể gây ra tình trạng này như: tăng sản thượng thận bẩm sinh, u buồng trứng, hoặc u tuyến thượng thận tiết androgen; do tiền sử bệnh của bạn hoặc của gia đình, hãy gặp bác sĩ để được tư vấn về vấn đề di truyền trước sinh.

Chẩn đoán hội chứng nam hóa

Các bác sĩ sẽ tiến hành khai thác bệnh sử về thời điểm xuất hiện và diễn tiến của tất cả các triệu chứng, hoặc thay đổi về thể chất mà người bệnh đã trải qua. Người bệnh cần cho các bác sĩ biết về bất kỳ loại thuốc nào hiện đang sử dụng, bao gồm cả biện pháp tránh thai. Hãy cho bác sĩ biết nếu gia đình bạn có tiền sử mắc các bệnh gây nên tình trạng nam hóa hoặc các tình trạng liên quan (hội chứng buồng trứng đa nang, u buồng trứng, u thượng thận…).^{1 2}

Sau khi khám bệnh, nếu các bác sĩ nghi ngờ người bệnh đang có dấu hiệu nam hóa, họ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện một số các xét nghiệm máu để đánh giá nồng độ các hormone adrogen (testosterone, DHEA-sulfate) và các hormone khác trong cơ thể (estrogen, progesterone). Sự gia tăng quá mức nồng độ các hormone androgen, chẳng hạn như testosterone, thường đi kèm với tình trạng nam hóa.^1 2

Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm để đánh giá tình trạng buồng trứng và tử cung của người bệnh.²

Tùy theo nguyên nhân, nếu bác sĩ nghi ngờ người bệnh có khối u trên tuyến thượng thận, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh học chẳng hạn như chụp CT scan hoặc MRI bụng. Điều này sẽ cho phép các bác sĩ có thể xem các cấu trúc bên trong cơ thể một cách chi tiết. Từ đó giúp họ tìm hiểu xem có bất kỳ sự phát triển bất thường nào hay không.^{1 2}

Kết quả nồng độ testosterone toàn phần bình thường ở phụ nữ trưởng thành:⁷

• Từ 19 đến 49 tuổi: 8 – 48 ng/dL.
• Từ 50 tuổi trở lên: 2 – 41 ng/dL.

Nồng độ bình thường của DHEA-Sulfate phụ thuộc vào tuổi, giới tính, sức khỏe của bạn và cả cách phòng xét nghiệm đo lường kết quả. Do đó, khoảng tham chiếu sẽ phụ thuộc và cơ sở thực hiện xét nghiệm.^{8 9}

Điều trị hội chứng nam hóa

Kế hoạch điều trị của hội chứng nam hóa sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây nên tình trạng này.

U buồng trứng hoặc u tuyến thượng thận tiết androgens¹⁰

Nếu bạn có một khối u buồng trứng hoặc u tuyến thượng thận tiết androgen, bác sĩ có thể khuyên người bệnh phẫu thuật cắt bỏ nó. Nếu khối u nằm ở vị trí nguy hiểm hoặc khó tiếp cận, bác sĩ có thể yêu cầu hóa trị hoặc xạ trị trước khi phẫu thuật. Những phương pháp điều trị này có thể giúp thu nhỏ khối u trước khi nó được cắt bỏ.

Trong nhiều trường hợp không thể cắt bỏ khối u, bác sĩ có thể phải cắt bỏ toàn bộ tuyến thượng thận có khối u phát triển trên đó. Trong trường hợp này, có thể người bệnh phải uống thuốc để bù lại sự thiếu hụt của các loại hormone do tuyến thượng thận tiết ra.

Hội chứng buồng trứng đa nang¹¹

Việc điều trị hội chứng buồng trứng đa nang tập trung vào việc điều trị các triệu chứng liên quan đến người bệnh. Điều này có thể bao gồm vô sinh, rậm lông, mụn trứng cá hoặc béo phì. Có nhiều phương pháp điều trị hội chứng buồng trứng đa nang như:

1. Thay đổi lối sống lành mạnh

Các bác sĩ có thể đề nghị người bệnh giảm cân thông qua chế độ ăn ít năng lượng, kết hợp với các hoạt động thể lực ở mức độ vừa phải. Ngay cả khi mức độ giảm cân không được nhiều – ví dụ giảm 5% trọng lượng cơ thể – cũng có thể cải thiện tình trạng của người bệnh.

Giảm cân có thể làm tăng hiệu quả việc sử dụng các loại thuốc mà bác sĩ kê đơn để điều trị hội chứng buồng trứng đa nang. Và nó cũng có thể giúp điều trị hiếm muộn, vô sinh. Bác sĩ có thể sẽ phối hợp với một chuyên gia dinh dưỡng để đưa ra kế hoạch giảm cân tốt nhất cho bạn.

2. Thuốc

Để giúp điều hòa kinh nguyệt, bác sĩ có thể khuyên bạn nên sử dụng các loại thuốc như:

• Thuốc tránh thai viên phối hợp: Thuốc có chứa cả estrogen và progestin làm giảm sản xuất androgen và điều chỉnh estrogen. Điều chỉnh hormone có thể làm giảm nguy cơ ung thư nội mạc tử cung và khắc phục tình trạng xuất huyết bất thường, mọc nhiều lông và mụn trứng cá.
• Liệu pháp progestin đơn thuần: Uống progestin trong 10 đến 14 ngày mỗi 1 đến 2 tháng có thể điều hòa kinh nguyệt.

Để giảm sự phát triển quá mức của lông hoặc cải thiện mụn trứng cá, bác sĩ có thể khuyên bạn nên sử dụng các loại thuốc như:

• Thuốc tránh thai viên phối hợp. Những viên thuốc này làm giảm sản xuất androgen có thể gây ra mọc lông quá mức và mụn trứng cá.
• Thuốc kháng androgen như spironolactone (aldactone): Thuốc này ngăn chặn các tác động của hormone androgen trên da, bao gồm cả sự phát triển quá mức của lông và mụn trứng cá. Spironolactone có thể gây dị tật bẩm sinh, vì vậy cần tránh thai hiệu quả trong khi sử dụng thuốc này. Thuốc này không được khuyến khích sử dụng nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai.
• Thuốc eflornithine (vaniqa): Loại kem này có thể làm chậm sự phát triển của lông trên khuôn mặt.

Tẩy lông:

• Điện phân và tẩy lông bằng laser là hai lựa chọn để tẩy lông. Điện phân sử dụng một mũi kim siêu nhỏ đưa vào từng nang lông. Kim phát ra một xung dòng điện. Dòng điện làm hỏng và sau đó phá hủy nang lông.
• Tẩy lông bằng laser là một thủ thuật y khoa sử dụng tia laser để loại bỏ lông ở những vị trí không mong muốn.
• Cạo, nhổ lông hoặc sử dụng các loại kem làm tan lông có thể là những lựa chọn khác. Nhưng đây là cách điều trị tạm thời và lông có thể dày lên khi mọc trở lại.

Các phương pháp điều trị mụn trứng cá là sử dụng các loại thuốc, bao gồm thuốc uống và kem hoặc gel bôi ngoài da. Điều này có thể giúp cải thiện tình trạng mụn trứng cá.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh¹²

Việc điều trị có thể bao gồm thuốc, phẫu thuật tái tạo và hỗ trợ tâm lý.

1. Thuốc

Mục tiêu của điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh bằng thuốc là giảm sản xuất lượng androgen dư thừa, và thay thế các hormone khác bị thiếu hụt.

Thuốc có thể bao gồm:

• Corticosteroid để thay thế cortisol. Lưu ý: cần tăng liều thuốc này lên gấp 2-3 lần khi cơ thể gặp các tình trạng bệnh lý hoặc cần phải phẫu thuật.
• Mineralocorticoid để thay thế aldosterone để giúp giữ muối và loại bỏ kali dư thừa.
• Bổ sung muối để bồi hoàn lượng muối bị thiếu hụt.

2. Phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục

Ở một số trẻ sơ sinh nữ có cơ quan sinh dục không điển hình nghiêm trọng do tăng sản thượng thận bẩm sinh; các bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tái tạo để cải thiện chức năng sinh dục và mang lại vẻ ngoài giống như bình thường. Phẫu thuật có thể giúp giảm kích thước của âm vật và tái tạo lại âm đạo. Thời điểm thực hiện phẫu thuật thường khoảng từ 2 đến 6 tháng tuổi.

3. Hỗ trợ tâm lý

Hỗ trợ tâm lý rất quan trọng đối với sức khỏe tinh thần và sự điều chỉnh về hành vi xã hội của trẻ em và người lớn mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều này giúp giải quyết những vấn đề tâm lý gặp phải trong quá trình mắc bệnh như sự mặc cảm, sự đánh giá của xã hội.

Lưu ý: Khi bác sĩ điều trị giúp loại bỏ lượng hormone androgens dư thừa trong cơ thể, hầu hết các triệu chứng của hội chứng nam hóa được nêu trên sẽ biến mất. Tuy nhiên, nếu bạn xuất hiện triệu chứng giọng nói trầm, nó thường không thuyên giảm mặc dù đã điều trị.

Cách phòng ngừa hội chứng nam hóa

Hội chứng nam hóa nếu do nguyên nhân là các tình trạng bệnh lý, thì nhìn chung không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, việc giảm cân nếu bạn thừa cân có thể giúp giảm các triệu chứng như rậm lông; đặc biệt nếu bạn bị hội chứng buồng trứng đa nang. Hoặc bạn có thể hạn chế sử dụng các loại thuốc có chứa hormone sinh dục nam để tránh tình trạng nam hóa do những thuốc này gây ra.

Tóm lại, hội chứng nam hóa là một tình trạng dư thừa nồng độ hormone sinh dục nam trong cơ thể. Từ đó có thể khiến người phụ nữ phát triển các đặc điểm của nam giới như mọc quá nhiều lông, tóc trên cơ thể, hói đầu kiểu nam… Nguyên nhân của tình trạng này đã được đề cập cụ thể ở trên như có thể do các rối loạn di truyền, các bệnh lý mắc phải, hoặc sử dụng thuốc có chứa các loại hormone này. Việc điều trị hội chứng nam hóa sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể gây nên tình trạng này. Bạn nên liên hệ với bác sĩ để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị thích hợp khi nghi ngờ mình có những triệu chứng của hội chứng nam hóa.