Giãn mao mạch xuất huyết di truyền: những điều cần biết!

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một rối loạn mạch máu di truyền. Theo tổ chức HHT Foundation International, cứ 5000 người thì có một người bị bệnh này. Tuy nhiên, nhiều người không biết bản thân mình đang bị bệnh. Cùng YouMed tìm hiểu về giãn mao mạch xuất huyết di truyền qua bài viết sau nhé!

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT – Hereditary hemorrhagic telangiectasia) là một rối loạn di truyền gây ra những thông nối mạch máu bất thường. Những mạch máu này liên kết động mạch với tĩnh mạch nên còn được gọi là dị dạng động tĩnh mạch (AVM). Các vị trí thường xuất hiện HHT là mũi, phổi, não và gan.

Những dị dạng động tĩnh mạch này có thể to ra dần dần theo thời gian. Sau đó, chúng có thể bị xuất huyết hay thậm chí vỡ và gây ra những biến chứng nguy hiểm.

Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh này là chảy máu cam tự phát và không rõ nguyên nhân. Chảy máu cam có thể diễn ra mỗi ngày. Việc mất máu liên tục từ mũi hay trong ruột có thể dẫn đến thiếu máu thiếu sắt nghiêm trọng và suy giảm chất lượng cuộc sống.

Bệnh này còn được gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu. Nguyên nhân của bệnh xuất phát từ gen bất thường mà cha mẹ di truyền sang bệnh nhân. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể rất khác nhau giữa mỗi người, ngay cả từng thành viên trong cùng một gia đình cũng không giống nhau.

Nếu bệnh nhân bị HTT có con, đứa trẻ nên được bác sĩ kiểm tra vì bệnh có thể ảnh hưởng bé dù không xuất hiện triệu chứng gì.

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền biểu hiện như thế nào?

HHT có thể gây ra những triệu chứng như:

• Chảy máu cam, có khi xuất hiện hằng ngày và thường khởi phát từ thời thơ ấu
• Xuất hiện những đường ren đỏ hoặc những chấm đỏ li ti. Chúng thường xuất hiện trên môi, mặt, đầu, lưỡi, ngón tay và bên trong miệng.
• Thiếu máu thiếu sắt
• Khó thở
• Đau đầu
• Co giật

Nguyên nhân gây ra giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

HHT là một rối loạn di truyền. Đây là một bất thường gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Đặc điểm này có nghĩa là chỉ cần cha hoặc mẹ bị HTT thì con của họ đã có 50% khả năng bị bệnh này do di truyền. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể rất khác nhau giữa các thành viên trong gia đình. Con cái có thể bị bệnh nhẹ hơn hoặc nặng hơn so với ba mẹ.

Trong một số trường hợp rất hiếm, một đứa trẻ được sinh ra đã bị HHT mà cả cha và mẹ đều không mắc bệnh này. Hiện tượng này xảy ra khi gen liên quan bệnh này bị đột biến trong trứng hoặc tinh trùng.

Bác sĩ chẩn đoán giãn mao mạch xuất huyết di truyền như thế nào?

Bác sĩ sẽ dựa trên khám sức khoẻ, kết quả hình ảnh học và tiền sử gia đình để chẩn đoán. Nhưng một số trẻ em hoặc thanh thiếu niên chưa xuất hiện triệu chứng hoặc triệu chứng không rõ ràng. Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định HHT.

Hình ảnh học

Trong HHT, các dị dạng động tĩnh mạch (AVM) liên kết động mạch với tĩnh mạch. Chúng thường xuất hiện ở các cơ quan như phổi, não và gan. Để xác định vị trí AVM, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh học sau:

• Siêu âm. Siêu âm được sử dụng để xác định xem có AVM trong gan hay không.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ có thể chỉ định chụp MRI để kiểm tra não có bất thường mạch máu hay không.
• Siêu âm tim cản âm (bubble study). Phương pháp này giúp tầm soát dị dạng mạch máu bất thường trong phổi.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Nếu siêu âm tim cản âm chỉ điểm có AVM trong phổi, bác sĩ có thể chụp CT phổi để xác định chẩn đoán và đánh giá khả năng phẫu thuật.

Những phương pháp điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Đa số người bị HHT sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên bệnh này sẽ đe doạ tính mạng khi AVM trong các cơ quan xuất huyết không kiểm soát. Bệnh nhân bị HHT nên tìm đến những bệnh viện hoặc trung tâm chuyên điều trị rối loạn này.

Sử dụng thuốc

Thuốc dùng trong điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền có tác dụng giảm xuất huyết. Gồm 3 nhóm sau:

• Thuốc chứa hormone. Thuốc chứa estrogen có thể mang lại hiệu quả nhưng cần liều cao và có thể gây nhiều tác dụng phụ. Những chất kháng estrogen như tamoxifen và raloxifene cũng được sử dụng để kiểm soát HHT.
• Thuốc ức chế tân tạo mạch. Một trong những phương pháp điều trị hứa hẹn nhất là bevacizumab tiêm mạch.
• Thuốc chống tiêu sợi huyết. Acid tranexamic có thể giúp cầm máu trong trường hợp khẩn cấp. Thuốc này cũng có thể được dùng thường xuyên để ngăn ngừa xuất huyết xảy ra.

Nếu bệnh nhân bị thiếu máu thiếu sắt, bác sĩ có thể liệu pháp bổ sung sắt qua đường tĩnh mạch hoặc đường uống (đường tĩnh mạch hiệu quả hơn).

Phẫu thuật/thủ thuật vùng mũi

Chảy máu cam nghiêm trọng thường gặp trong HHT. Nếu diễn ra thường xuyên, chảy máu cam có thể gây mất máu nhiều gây tình trạng thiếu máu cần phải điều trị. Những thủ thuật vùng mũi có tác dụng giảm tần suất và mức độ chảy máu cam gồm:

• Đốt mạch. Phương pháp này sử dụng tia laser hoặc dòng điện cao tần để bịt kín các mạch máu đang xuất huyết. Tuy nhiên, đây chỉ là giải pháp tạm thời và có nhiều khả năng tái phát.
• Ghép da. Bác sĩ có thể lấy da từ một bộ phận khác, thường là đùi, để ghép vào bên trong mũi.
• Đóng lỗ mũi bằng phẫu thuật. Nếu những phương pháp khác đều thất bại, bác sĩ sẽ nối các vạt da trong mũi để đóng lỗ mũi vĩnh viễn.

Phẫu thuật/thủ thuật cho phổi, não và gan

Những cơ quan như phổi, não và gan cũng thường bị bệnh này ảnh hưởng. Những phương pháp điều trị dành cho các cơ quan này gồm:

• Thuyên tắc mạch. Phương pháp này sử dụng một ống dài luồn qua các mạch máu để đến khu vực xuất huyết. Sau đó, bác sĩ sẽ dùng một cuộn kim loại hoặc bóng nhỏ để chặn dòng máu vào AVM. Thuyên tắc mạch thường được dùng cho các dị dạng động tĩnh mạch ở phổi và não.
• Phẫu thuật cắt bỏ. Trong một số trường hợp, phương pháp tối ưu nhất là phẫu thuật để loại bỏ các AVM trong phổi, não hoặc gan.
• Xạ phẫu. Phương pháp này được sử dụng cho các AVM trong não. Xạ trị sử dụng chùm bức xạ từ nhiều hướng khác nhau tụ lại vị trí AVM để phá huỷ nó.
• Ghép gan. Trường hợp này rất hiếm, và bác sĩ sẽ lựa chọn ghép gan để điều trị AVM tại gan.

Lời khuyên của bác sĩ về lối sống dành cho bệnh nhân bị HHT

Để giúp ngăn ngừa chảy máu cam do giãn mao mạch xuất huyết di truyền, người bệnh nên:

• Tránh một số loại thuốc. Nguy cơ chảy máu tăng lên do những thuốc hay thực phẩm chức năng như: aspirin, ibuprofen, dầu cá, bạch quả và cây cỏ ban (cây lĩnh).
• Tránh một số loại thực phẩm. Ở một số bệnh nhân, chảy máu cam xuất hiện sau khi ăn quả việt quất, sô cô la đen, thức ăn cay hay uống rượu vang đỏ. Người bệnh nên để ý xem có món ăn hay thức uống nào liên quan đến chảy máu cam hay không để có thể tránh trong tương lai.
• Giữ cho mũi luôn ẩm. Dùng nước muối sinh lý hoặc thuốc mỡ giữ ẩm có thể giúp giảm nguy cơ chảy máu mũi. Sử dụng máy phun sương tạo ẩm đặt ở đầu giường vào ban đêm cũng mang lại những lợi ích nhất định.

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể gây ra những chấm đỏ và dễ bị chảy máu, thường xuất hiện ở mặt, môi, lưỡi, tay hay hệ tiêu hoá. HHT cũng tạo những dị dạng động tĩnh mạch ở nhiều cơ quan và gây ra những triệu chứng như khó thở, thiếu máu hay đau đầu. Đây là một bệnh di truyền từ cha hoặc mẹ sang con cái và biểu hiện ở nhiều mức độ từ nhẹ đến nặng. Do đó, nếu bệnh nhân bị HHT có con, đứa trẻ nên được đưa đi gặp bác sĩ để được kiểm tra sớm.

Bác sĩ NGUYỄN VĂN HUẤN