Vậy có những đột biến gen nào trong ung thư vú và tầm quan trọng của việc phát hiện đột biến PIK3CA là gì? Mời bạn cùng tìm hiểu trong bài viết này nhé!
Các gen đột biến trong ung thư vú
Trong số những trường hợp được chẩn đoán mắc ung thư vú mỗi năm có đến 5-10% trường hợp có đột biến gen di truyền. Theo nhiều nghiên cứu, đột biến gen BRCA1 – BRCA2 xuất hiện trong khoảng 80 – 90% các trường hợp ung thư vú di truyền. Những phụ nữ thừa hưởng đột biến gen này từ bố hoặc mẹ có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 10 lần so với người bình thường. Đồng thời, đột biến gen BRCA cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở những đối tượng này.
Có thể thấy, đột biến gen là một yếu tố góp phần không nhỏ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, nhiều người không biết rằng, không phải đột biến gen nào cũng di truyền. Đột biến PIK3CA trong ung thư vú là một minh chứng cụ thể, đặc biệt với nhóm ung thư vú có thụ thể HR+ và HER2-. Riêng phân nhóm sinh học này (HR+, HER2-) đã có đến 40% bệnh nhân ung thư vú sở hữu đột biến gen PIK3CA.
Gen PIK3CA hỗ trợ tạo ra protein p110α, là một tiểu đơn vị của enzyme phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Tín hiệu từ PI3K có vai trò quan trọng đối với nhiều hoạt động của tế bào, bao gồm quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào (tăng sinh), di chuyển, sản xuất protein mới, vận chuyển vật liệu trong tế bào và cả sự tồn tại của tế bào. Vì thế, đột biến PIK3CA ở người bệnh ung thư vú di căn có HR+, HER2- là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của sự tăng sinh khối u và tình trạng kháng thuốc điều trị nội tiết.
Nhìn chung, những đặc điểm quan trọng mà bạn cần nắm về đột biến PIK3CA là:
Hội chứng siêu nữ là gì? Chẩn đoán thế nào, điều trị ra sao?