Dị tật khe hở môi vòm (hở hàm ếch): Trẻ vẫn có cơ hội phát triển bình thường

Khe hở môi vòm (hay thường gọi là sứt môi – hở hàm ếch) là một dị tật bẩm sinh xuất hiện trong thời kỳ phát triển của thai nhi. Đây cũng là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất. Dị tật này chiếm 50-80% các dị tật bẩm sinh vùng mặt. Khe hở môi vòm không những ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ, mà còn đến khả năng nói, giao tiếp xã hội.

Hiện nay với trình độ phát triển của y khoa, đã có nhiều phương pháp phẫu thuật và điều trị giúp trẻ khắc phục được các vấn đề của dị tật này. Việc quan tâm và chăm sóc của cha mẹ cũng như xã hội sẽ giúp trẻ có cơ hội phát triển toàn vẹn hơn.

1/ Khe hở môi vòm là gì?

Dị tật khe hở môi vòm gồm: Khe hở môi và khe hở vòm miệng. ” Khe hở” có thể là một rãnh hoặc một khoảng hở. Dị tật này phát triển trong 3 tháng đầu của thai kỳ, nếu sự hợp nhất của các mô vùng môi và vòm miệng xảy ra không thành công.

1.1/ Khe hở môi (sứt môi)

Khe mở môi là khiếm khuyết xảy ra ở môi khi mô mềm của hàm trên và mũi không gắn kết được với nhau. Phân loại khe hở môi gồm:

• Một phần: thường nhỏ, có thể thay đổi từ nhẹ như một vết lõm ở môi cho đến nặng hơn là một đường khía nhỏ ở bờ môi. Khe hở không kéo dài đến nền mũi.
• Toàn bộ: khe hở dài và sâu hơn, kéo dài từ bờ môi đến nền mũi.
• Một bên: nếu khe hở xuất hiện ở một bên mũi ( phải hoặc trái).
• Hai bên: xuất hiện khe hở ở 2 bên mũi.
• Khe hở môi đơn: chỉ có khe hở ở môi, không có ở vòm.

1.2/ Khe hở vòm (hở hàm ếch)

Khe hở vòm là khiếm khuyết xảy ra khi khẩu cái của trẻ không phát triển bình thường trong thời kỳ thai nhi. Dị tật có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào của khẩu cái. Có thể xuất hiện ở phần xương phía trước của khẩu cái (khẩu cái cứng) hoặc ở mô mềm phía sau (khẩu cái mềm). Khe hở vòm có thể đi kèm với một số khiếm khuyết vùng sọ mặt khác, ví dụ khe hở môi.

Người ta phân chia khe hở vòm thành:

• Khe hở xương ổ: khe hở ở đường nướu hàm trên có thể đi vào vòm miệng hoặc không.
• Khe hở màng: khe hở ở khẩu cái mềm gần phía sau vòm miệng, khe hở được che phủ bởi một lớp mô mỏng. Do đó rất khó chẩn đoán vì khó thấy được.
• Một phần: Có thể chỉ là một lỗ nhỏ ở khẩu cái mềm hoặc khẩu cái cứng. Nặng hơn có thể là khe hở từ khẩu cái mềm đến khẩu cái cứng nhưng chưa đến lỗ răng cửa.
• Toàn bộ: Khe hở từ khẩu cái mềm đến khẩu cái cứng vượt qua lỗ răng cửa.
• Khe hở vòm đơn: chỉ có khe hở ở vòm, không có ở môi.
• Khe hở môi vòm kết hợp.

2/ Nguyên nhân gây ra khe hở môi vòm

Nguyên nhân chính xác gây ra khe hở môi vòm hiện vẫn chưa biết rõ. Nhiều nghiên cứu cho rằng dị tật xảy ra do kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường, mà trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò chính. Nếu trong gia đình có người có dị tật khe hở môi vòm thì có khả năng trẻ được di truyền gen gây dị tật.

Dị tật thường xảy ra trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nguyên nhân là do sự kết nối của các nụ mặt không thành công. Sự kết nối này có thể bị tác động bởi các yếu tố môi trường xảy ra trong quá trình mang thai như:

• Hút thuốc lá.
• Uống rượu.
• Tiểu đường.
• Sử dụng thuốc.
• Không cung cấp đủ một số vitamin như acid folic.
• Phơi nhiễm phóng xạ hoặc nhiễm khuẩn khi mang thai.

Khe hở môi vòm có thể là dị tật đơn độc hoặc kết hợp với các hội chứng khác như: Hội chứng Van der Woude, Hội chứng Treacher Collins, Hội chứng Pierre Robin..v.v.

Điều quan trọng nhất vẫn là bạn phải luôn giữ sức khỏe thật tốt trước và trong khi mang thai, để em bé sinh ra được khỏe mạnh. Nếu gia đình bạn có người mắc dị tật khe hở môi vòm, bạn có thể suy nghĩ về khả năng di truyền dị tật khi có em bé.

3/ Những ai có khả năng mắc dị tật khe hở môi vòm cao?

Khe hở môi vòm có thể xuất hiện ở bất cứ ai, cả nam và nữ. Tuy nhiên dị tật thường xuất hiện nhiều ở người châu á, Mỹ La tinh hơn các chủng tộc khác. Khe hở môi kết hợp vòm xảy ra ở nam gấp 2 lần ở nữ. Trong khi đó khe hở môi đơn thường phổ biến ở nữ hơn. Tỉ lệ gặp khe hở môi vòm ở trẻ là 1-1,5/ 1000 trẻ.

4/ Các vấn đề xảy ra ở trẻ có dị tật khe hở môi vòm?

Khe hở môi và khe hở vòm đều là những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở vùng đầu cổ. Tuy nhiêu các khe hở đều có thể điều trị bằng một hoặc một vài phẫu thuật. Nếu không được điều trị có thể gây ra các vấn đề :

• Vấn đề liên quan đến răng: Răng xô lệch, thiếu hoặc thừa răng..v.v..
• Nhiễm trùng tai và có thể mất thính lực.
• Khó khăn trong ăn uống.
• Tự ti.
• Vấn đề về phát âm.

Để điều trị toàn diện cho một trẻ có khe hở môi vòm, cần sự hợp tác của nhóm chuyên gia: từ bác sĩ răng hàm mặt đến các chuyên gia tâm lý, phát âm. Nếu không được điều trị đầy đủ có thể khiến trẻ gặp các vấn đề trong quá trình phát triển.

Khi có khuyết tật khe hở môi hàm ếch, trẻ gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Sữa có thể chảy lên mũi khi bú gây sặc, do sự thông thương ở trần miệng và mũi. Giai đoạn phát triển răng cũng gặp vấn đề: thừa/ thiếu răng,  răng thưa/chen chúc. Khe hở vòm thường kèm theo viêm tại giữa và vấn đề với vòi Eustach. Vòi Eustach giúp lưu thông chất lỏng ra khỏi tai, đồng thời cân bằng áp lực ở hai bên màng nhĩ. Nếu trẻ bị viêm tai và vòi eustach không lưu thông được có thể dẫn đến mất thính lực.

Ngoài ra trẻ cũng có thể mắc các vấn đề về phát âm. Vấn đề này thường gặp ở trẻ có khe hở vòm hơn là khe hở môi. Trẻ có khe hở vòm thường phát âm có giọng mũi.

5/ Làm cách nào để chẩn đoán dị tật khe hở môi vòm?

Ngày nay, khoảng 30% các trường hợp khe hở môi có thể được phát hiện nhờ siêu âm. Với những gia đình được chẩn đoán dị tật trước sinh, sẽ được tư vấn trước sinh về dị tật.  Khi tư vấn, gia đình sẽ được thảo luận về việc con sẽ như thế nào khi ra đời, khó khăn khi cho ăn, các vấn đề tâm lý, các phẫu thuật có thể có, cũng như các vấn đề về răng và nghe, nói.

Thỉnh thoảng, có thể do vị trí của thai nhi khó nhìn được khuôn mặt khi siêu âm. Trường hợp này bác sĩ sẽ chẩn đoán dị tật qua thăm khám thể chất khi trẻ ở mẫu giáo.

6/ Điều trị dị tật khe hở môi vòm như thế nào?

Trẻ sinh ra với khe hở môi vòm thường đi kèm các vấn đề sức khỏe phức tạp. Thực tế cho thấy việc điều trị toàn diện cho trẻ cần đến sự phối hợp của các bác sĩ cũng như chuyên gia nhiều chuyên ngành khác nhau.

6.1/ Tiến trình thời gian điều trị và chăm sóc cho trẻ dị tật khe hở môi vòm

Hiện tại, chưa có điều trị nào dành cho trẻ chưa sinh được chẩn đoán mắc dị tật khe hở môi – vòm. Do đó, việc điều trị phẫu thuật dị tật được thực hiện sau sinh. Sau lần thăm khám đầu tiên, bác sĩ sẽ đưa ra tiến trình điều trị và chăm sóc riêng với gia đình trẻ. Sau đây là lịch trình thời gian các điều trị và liệu pháp trong kế hoạch điều trị toàn diện cho trẻ.

6.1.1. Từ khi sinh cho đến 18 tháng

Từ 1 – 3 tháng tuổi

• Thăm khám các cơ sở y tế chuyên điều trị khe hở môi hàm ếch.
• Sử dụng khí cụ NAM.
• Đánh giá việc ăn uống của trẻ.

Từ 3 – 6 tháng

• Phẫu thuật sửa môi (ở Việt Nam: trẻ 6 tháng phải đủ cân nặng 6,5 kg)
• Điều trị tai: Việc điều trị tai có thể trong nhiều lần. Nếu được đặt ống tai, trẻ cần được theo dõi bởi bác sĩ Tai Mũi Họng 6 tháng/lần.

6 – 15 tháng

• Kiểm tra thính lực: Việc kiểm tra phải được thực hiện mỗi năm
• Thăm khám nha sĩ chuyên răng trẻ em: thực hiện thăm khám khi trẻ được 12 tháng và lặp lại mỗi 6 tháng / lần.

15 – 18 tháng

• Phẫu thuật vòm.
• Điều trị ống tai.
• Đánh giá di truyền.
• Đánh giá phát âm.
• Tái khám lần 2 tại trung tâm điều trị khe hở môi vòm.

6.1.2. Từ 2-5 tuổi

• Liệu pháp điều trị phát âm.
• Phẫu thuật lại môi/ vòm.
• Thăm khám hàng năm tại trung tâm điều trị khe hở môi vòm.

6.1.3. Từ 6-12 tuổi

• Phẫu thuật liên quan đến phát âm.
• Ghép xương ổ.
• Thăm khám hàng năm tại trung tâm điều trị khe hở môi vòm.

6.1.4. Từ 8-18 tuổi

• Cho trẻ tham gia các câu lạc bộ, hội trại dành cho trẻ dị tật khe hở môi vòm.
• Sàng lọc đánh giá sự phát triển của trẻ (nếu cần).
• Thăm khám hàng năm tại trung tâm điều trị khe hở môi vòm.

6.1.5. Từ 13-18 tuổi

• Phẫu thuật chỉnh hình.
• Các phẫu thuật liên quan đến phát âm.
• Điều trị nha khoa và chỉnh nha.
• Phẫu thuật mũi.
• Thăm khám hàng năm tại trung tâm điều trị khe hở môi vòm.

6.1.6. Từ 18 tuổi trở lên

• Phẫu thuật mũi.
• Tư vấn di truyền; khi có gia đình.
• Chuyển đến trung tâm điều trị cho người lớn.

6.2/ Các điều trị và chăm sóc cho trẻ dị tật khe hở môi vòm

Theo lịch trình thời gian điều trị trên, chúng ta sẽ có một số điều trị và cách chăm sóc cụ thể như sau:

6.2.1. Vấn đề cho bú

Trước khi phẫu thuật vấn đề khó khăn nhất của bà mẹ là cho con bú. Hầu hết các trẻ khe hở môi vòm miệng đều không bú mẹ được và cũng không bú được bằng bình sữa thông thường. Do đó trẻ cần bình sữa chuyên dụng. Sữa ăn có thể là sữa mẹ vắt ra hoặc sữa công thức.

Các mẹ cần lưu ý là trẻ sẽ mất nhiều thời gian hơn và mất sức hơn để đạt được cùng một lượng sữa so với trẻ bình thường. Số lần mẹ cho bé bú cần nhiều hơn, thời gian cho một lần không quá dài( nên dưới 15 phút) để tránh làm bé kiệt sức.

6.2.2. Chỉnh hình trước phẫu thuật

Khí cụ NAM (Nasal alveolar molding appliance).

Đây là khí cụ chỉnh hình để điều trị trẻ sơ sinh có khe hở môi vòm. Nha sĩ sẽ thiết kế khí cụ riêng cho trẻ. Trẻ sơ sinh đeo khí cụ hằng ngày cho đến trước khi phẫu thuật môi. Bé cần được bác sĩ răng hàm mặt điều trị chỉnh hình trước phẫu thuật trong các trường hợp sau:

• Khe hở môi, vòm miệng toàn bộ rộng.
• Mấu tiền hàm nhô ra trước( với khe hở môi vòm 2 bên).
• Cánh mũi, trụ mũi xẹp, biến dạng nhiều.
• Bé bú được ít và hay sặc trớ.
• Lưỡi của trẻ luôn đưa vào trong khe hở.

Bác sĩ sẽ làm cho bé một khí cụ chuyên biệt vừa khít với miệng và được cố định nhờ sự ôm khít với vòm miệng cứng, ngách tiền đình và các băng dính dán 2 bên má.

Khí cụ này có những vai trò sau:

• Giúp bé bú mút dễ dàng do tạo áp lực âm trong khoang miệng . Khí cụ ngăn sự thông thương giữa khoang mũi và khoang miệng nên giảm sự sặc sữa.
• Khí cụ giúp thu hẹp độ rộng của khe hở môi, khe hở cung hàm, khe hở vòm từ 20- 35%
• Chỉnh hình nâng cao , làm tròn cánh mũi, dựng thẳng trụ mũi .
• Đẩy khối tiền hàm vào trong ( với khe hở môi vòm 2 bên)
• Ngăn lưỡi không chui vào khe hở, không làm khe hở rộng thêm
• Kéo dài phần môi bị ngắn , tạo điều kiện thuận lợi nhất cho phẫu thuật

Việc điều trị chỉnh hình có thể bắt đầu từ 2 ngày tuổi nếu trẻ khỏe, giúp cho bé được nuôi dưỡng tốt và chuẩn bị tiền đề tốt nhất cho phẫu thuật. Việc điều trị bằng khí cụ NAM yêu cầu trẻ phải tái khám hằng tuần để điều chỉnh sự di chuyển của nướu và môi. Đến cuối điều trị, mũi của trẻ sẽ được tạo hình tự nhiên hơn.

6.2.3. Điều trị tạo xương hàm dưới (Mandibular distraction osteogenesis (MDO))

Giúp điều trị tình trạng hàm nhỏ ( một triệu chứng của hội chứng Pierre Robin). Tình trạng này có thể khiến trẻ gặp khó khăn trong ăn uống và thở.

Việc tạo xương phân tán hàm dưới giúp kéo dài xương hàm. Khi xương hàm kéo dài về phía trước, lưỡi và các cấu trúc phía sau cũng di chuyển ra trước để mở đường thở. Từ đó giúp làm giảm tắc nghẽn đường thở, cải thiện ăn uống.

6.2.4. Các điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật đóng khe hở môi:

Việc phẫu thuật môi thường được thực hiện khi trẻ đủ từ 6 tháng trở lên và đạt cân nặng 6,5kg. Trước khi phẫu thuật trẻ sẽ được điều trị các vấn đề về bú, thở, ăn uống và chỉnh hình bằng khí cụ NAM. Trẻ sẽ được gây mê để phẫu thuật do đó cần đảm bảo các điều kiện về sức khỏe.

Tùy vào mức độ dị tật, các phương pháp phẫu thuật sẽ khác nhau. Tuy nhiên, mục đích chung là tạo dạng lại được viền môi đỏ, cánh mũi và cố gắng không để lại sẹo xấu cho trẻ. Đến khi trẻ trưởng thành, trẻ có thể thực hiện lại phẫu thuật để làm mờ sẹo và chỉnh sửa lại môi nếu cần.

Phẫu thuật đóng khe hở vòm:

Thường phức tạp hơn và được điều trị khi trẻ từ 15-18 tháng. Việc phẫu thuật khe hở vòm giúp trẻ ăn uống và phát âm tốt hơn. Do đó việc phẫu thuật vòm rất quan trọng trước độ tuổi trẻ bắt đầu học nói. Tương tự như phẫu thuật môi, phẫu thuật vòm có thể được thực hiện nhiều lần để đạt được kết quả tốt nhất.

Phẫu thuật màng nhĩ:

Tạo lỗ mở nhỏ trên màng nhĩ để đặt ống tai. Gần 90% trẻ có khe hở vòm cần phẫu thuật màng nhĩ đặt ống tai. 

Một số phẫu thuật khác gồm:

• Liên quan đến phát âm.
• Phẫu thuật lại môi/ vòm.
• Phẫu thuật mũi.
• Ghép xương.
• Phẫu thuật xương hàm.

6.2.5. Luyện tập phát âm

Đối với trẻ có khe hở môi vòm cần sự giúp đỡ của các chuyên gia giúp phát âm. Việc tập luyện này có thể giúp trẻ thích nghi với khe hở trước khi được sửa chữa. Đồng thời sau khi sửa chữa trẻ cũng học cách mới để phát âm lại.

6.2.6. Quan tâm đến đời sống xã hội

Một trẻ có khe hở môi hàm ếch nếu không được điều trị sẽ dễ dẫn đến tự ti vì ngoại hình, khả năng nói và nghe của mình. Do đó cần phải điều trị từ sớm cho trẻ. Đồng thời cần phải quan tâm, động viên khuyến khích trẻ, cần dạy trẻ hiểu và biết cách giải thích với mọi người về tình trạng của mình.

Nếu trẻ có vấn đề về thính giác và nói chuyện, cần trao đổi với nhà trường và giáo viên để có sự sắp xếp phù hợp cho việc học tập và hoạt động của trẻ.

6.2.7. Điều trị nha khoa

Đối với trẻ có khe hở môi vòm cần sự can thiệp của chỉnh hình để tái lập lại khớp cắn đúng. Đồng thời trẻ sẽ dễ sâu răng hơn bình thường. Do đó cần có chế độ chăm sóc vệ sinh răng miệng thật tốt. Trẻ nên được thăm khám nha khoa thường xuyên để có hướng dẫn điều trị và chăm sóc răng miệng phù hợp với từng giai đoạn.

Dị tật khe hở môi vòm là một dị tật phổ biến, ảnh hưởng đến nhiều hoạt động của trẻ. Tuy nhiên hiện nay việc điều trị đã có nhiều tiến bộ, có thể đem lại cho trẻ sự khôi phục về mặt hình thể và chức năng. Từ đó giúp trẻ tự tin hơn trong cuộc sống và hoàn toàn có thể phát triển bình thường như bao trẻ khác.

Việc quan trọng nhất là trẻ cần có được sự quan tâm chăm sóc của cha mẹ và mọi người để có thể khắc phục được những hậu quả của dị tật này.