Bệnh thận đa nang: Những điều cần biết!

Bệnh thận đa nang là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến suy thận giai đoạn cuối ở người lớn, tỷ lệ gặp trong cộng đồng khoảng 1/200 – 1/1.000 người. Vậy bệnh thận đa nang có biểu hiện như thế nào? Nguyên nhân của bệnh thận đa nang là gì? Phải làm gì khi phát hiện bệnh đa nang?

1. Bệnh thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang là một bệnh lý di truyền, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều nang ở cả hai thận, có thể kết hợp với nang gan và các bất thường tim mạch, thường dẫn đến suy thận giai đoạn cuối.

Bệnh có từ khi còn trong bào thai, có thể biểu hiện khi còn là trẻ em, nhưng đa số khởi phát bệnh thường là người lớn.

2. Nguyên nhân của bệnh thận đa nang là gì?

Nguyên nhân của bệnh là do biến đổi gen bất thường ở nhiễm sắc thể số 16, di truyền theo gen trội (Di truyền theo gen lặn rất ít gặp).

 Trong quá trình tiến triển của bệnh, các nang thận to lên, làm thận bị biến dạng, chèn ép nhu mô thận lành gây teo nhu mô thận.

3. Biểu hiện của bệnh thận đa nang như thế nào?

Bệnh thường không có triệu chứng, bạn sẽ “vô tình” phát hiện bệnh khi đi khám sức khỏe định kỳ, hoặc siêu âm ổ bụng vì lý do nào đó khác.

Siêu âm là phương tiện chẩn đoán phổ biến nhất. Bác sĩ có thể phát hiện các hình ảnh sau khi siêu âm cho người bệnh thận đa nang:

• Hai thận to, có nhiều nang kích thước khác nhau ở các vùng của thận.
• Có thể kèm theo nang ở gan (Gặp ở 50% người bệnh).
• Thường có yếu tố di truyền trong gia đình: Bố mẹ, anh chị em ruột hoặc ông bà của người bệnh cũng phát hiện có nang thận, nang gan hoặc phình mạch máu não.

4. Tại sao cần phát hiện sớm bệnh thận đa nang? Bệnh thận đa nang có nguy hiểm không?

Bệnh thận đa nang thường diễn biến âm thầm, nhưng có khả năng dẫn đến các kết quả xấu, làm suy giảm sức khỏe của người bệnh và đẩy nhanh tốc độ tiến triển đến hậu quả cuối cùng là suy thận.

• Đau ở vùng thận: Có thể đau mức độ vừa phải do các nang tăng kích thước; cũng có thể đau dữ dội cấp tính nếu có tình trạng chảy máu trong nang, tắc nghẽn đường tiết niệu do cục máu đông hoặc sỏi, hoặc nhiễm trùng nang.
• Nhiễm trùng trong nang: Thường rất khó điều trị vì không may là hầu hết các kháng sinh hiện nay rất ít thấm vào nang, do đó, không tiêu diệt được vi khuẩn cư trú trong nang. Người bệnh thường sốt kéo dài, tăng cao nguy cơ bị nhiễm trùng vào trong máu.
• Tăng huyết áp: Thường xảy ra sớm, gặp với tỷ lệ 13-20% người bệnh khi chưa có suy thận. Ở phụ nữ mang thai, bệnh cũng làm tăng nguy cơ tiền sản giật nguy hiểm.
• Ung thư thận: Gần 50% số ca ung thư thận xảy ra ở người bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội.
• Suy thận: Tiến triển đến suy thận là hậu quả thường gặp nhất của bệnh. Tỷ lệ người bệnh duy trì được chức năng thận đến tuổi 50 là 78%, đến tuổi 70 là 50%. Suy thận giai đoạn cuối thường xảy ra ở tuổi trung bình là 50.

Việc phát hiện sớm, thay đổi lối sống và phương pháp điều trị có thể giúp giảm các tổn thương cho thận, giảm thiểu các biến chứng, kéo dài thời gian dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

5. Cần làm gì khi bạn phát hiện mình mắc bệnh thận đa nang?

Nếu không may mắn phát hiện mình bị bệnh thận đa nang, bạn không phải quá lo lắng, và cần làm tốt những điều sau:

• Siêu âm kiểm tra định kỳ 3-6 tháng/lần cho bản thân và những người trong gia đình để đánh giá các thay đổi của nang thận. Ngoài ra, bạn cũng cần làm các xét nghiệm đánh giá chức năng thận, xét nghiệm nước tiểu định kỳ.
• Đi khám ngay khi có các biểu hiện bất thường: Đái ra máu; đau tức vùng hố thắt lưng hai bên có/không có kèm theo sốt; tăng huyết áp; đái ít hoặc phù…
• Thường xuyên đo huyết áp, nếu có tăng huyết áp, bạn phải kiểm soát thật tốt huyết áp theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
• Điều trị tích cực khi bị nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Điều chỉnh lối sống hàng ngày:
• Tăng uống nước 3-3,5 lít/ngày.
• Hạn chế lượng muối ăn vào ở 5-7 gam/ngày. Ăn thêm nhiều rau quả.
• Bạn nên bỏ thuốc lá. Bạn vẫn có thể uống café, nhưng không nên quá nhiều (Không quá 3-4 cốc/ngày).
• Tăng cường tập vận động và thể lực. Giữ cân nặng ở mức vừa phải.
• Ngoài ra, bạn cũng cần khảo sát định kỳ các tổn thương thường đi kèm thận đa nang: Phình mạch máu não (Dễ có nguy cơ vỡ gây chảy máu não); nang gan, bất thường van tim…
• Trường hợp muốn có con, bạn nên hỏi tư vấn của bác sĩ để đánh giá tỷ lệ truyền bệnh cho con bạn và có biện pháp hợp lý.

Theo nhiều nghiên cứu gần đây, làm tốt các điều trên sẽ giúp giảm có ý nghĩa tiến triển đến suy thận của bệnh, người bệnh vẫn có thể có cuộc sống thoải mái và có chất lượng tốt.