Là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, liên quan đến gen di truyền gây thiếu hụt một loại enzyme cần thiết cho cơ thể là enzyme hexosaminidase A (một enzyme phân hủy chất béo), dẫn đến sự tích tụ quá mức một số chất béo trong não và tế bào thần kinh (được gọi là ganglioside).
Sự tích tụ bất thường này dẫn đến rối loạn chức năng hoạt động của hệ thống thần kinh trung ương, trở thành chất độc phá hủy tế bào và làm hỏng mô xung quanh. Các triệu chứng thường xuất hiện và thường gây tử vong ở giai đoạn sớm sau sinh (<1 tuổi).
Ngoài ra còn có các dạng bệnh Tay-Sachs ở tuổi vị thành niên và người trưởng thành, nhưng những trường hợp này rất hiếm:
Ở tuổi vị thành niên gọi là dạng bán cấp, phát triển các triệu chứng muộn hơn so với trẻ sơ sinh.
Khi ở giai đoạn trưởng thành, còn được gọi là bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn, có thể xảy ra bất cứ lúc nào từ tuổi thiếu niên đến giữa những năm 30 tuổi.
Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau tùy từng người.
Bệnh Tay-Sachs là kết quả một gen lặn gây bệnh được gọi là gen HEXA (nằm trên nhiễm sắc thể 15), chức năng sản xuất enzyme hexosaminidase A. Không có cách nào điều trị bệnh Tay-Sachs, chỉ có thể hỗ trợ giảm các triệu chứng trên bệnh nhân.
Hình 2: Bệnh liên quan đến gen nằm trên nhiễm sắc thể 15
2. Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-Sachs
Bệnh Tay-Sachs được chia thành:
Dạng cổ điển ở trẻ sơ sinh
Bán cấp ở thiếu niên
Khởi phát muộn ở người trưởng thành.
2.1 Bệnh Tay-Sachs trẻ sơ sinh
Thiếu gần như hoàn toàn hoạt động của enzyme hexosaminidase A.
Rối loạn thường tiến triển nhanh chóng, suy giảm đáng kể về tinh thần và thể chất.
Trẻ có thể không hoàn toàn xuất hiện triệu chứng ngay sau sinh.
Các triệu chứng ban đầu thường sớm (03 đến 06 tháng) bao gồm:
Yếu cơ nhẹ
Co giật và phản ứng giật mình quá mức
Phản ứng giật mình có thể một phần do tăng độ nhạy cảm với âm thanh.
Từ 06 đến 10 tháng:
Trẻ có thể không còn giao tiếp bằng mắt, có những cử động mắt bất thường
Bơ phờ và cáu kỉnh
Chậm tăng cân
Hạ huyết áp
Sau đó biểu hiện mất dần thị lực, các cử động chậm, co cứng và không thể lật, bò.
90 % trẻ có biểu hiện đám đỏ hoa anh đào ở mắt, dần dần dẫn đến mù lòa.
Một sô biến chứng nghiêm trọng hơn: co giật, khó nuốt, mất thính lực, mất phương hướng, mất trí nhớ, tê liệt, mù lòa, không phản ứng với môi trường xung quanh.
Hình 3: Đám đỏ giống hoa anh đào ở mắt
Đến 3 – 5 tuổi:
Trẻ bị suy hô hấp và rất dễ tử vong
2.2 Bệnh Tay-Sachs bán cấp
Biểu hiện ban đầu lúc 02 -10 tuổi.
Thông thường, một trong những dấu hiệu đầu tiên là vụng về, khó phối hợp hoạt động.
Sau đó mất dần khả năng nói, các kỹ năng khác và giảm trí nhớ.
Trẻ có hoặc không xuất hiện đốm đỏ giống anh đào trong mắt, giảm phản ứng với môi trường ngoài, mù lòa.
Các biến chứng nặng thường xảy ra vào khoảng 15 tuổi, rất dễ tử vong.
2.3 Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn
Biểu hiện khác nhau ở mỗi người.
Triệu chứng có thể xuất hiện ở độ tuổi 20, 60 – 70.
Các triệu chứng ban đầu
Vụng về
Thay đổi tâm trạng
Suy nhược cơ, có thể biểu hiện run rẩy, co giật
Nói chậm
Không thể phối hợp các cử động linh hoạt, khó nuốt, cứng cơ
Việc đi bộ, chạy và các hoạt động tương tự khác gặp nhiều khó khăn.
Suy giảm tinh thần, các vấn đề về trí nhớ, hành vi, tính cách thay đổi.
Bệnh Tay-Sachs gây ra bởi một gen lặn gây bệnh hexosaminidase subunit alpha (HEXA), gen này liên quan đến chức năng sản xuất enzyme hexosaminidase A, cần thiết để phân hủy chất béo được gọi là GM2-ganglioside trong các tế bào cơ thể.
Sự tích tụ bất thường của GM2-ganglioside trong các tế bào não và thần kinh, dẫn đến sự suy giảm dần hệ thống thần kinh trung ương.
Bệnh Tay-Sachs xảy ra ở trẻ nam và nữ với số lượng bằng nhau, tỷ lệ cao ở những người Do Thái (Ashkenazi)
4. Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs
Xét nghiệm máu đo nồng độ hexosaminidase A trong cơ thể: nồng độ này giảm hoặc gần như không có.
Xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác định bệnh Tay-Sachs, phát hiện đột biến gen HEXA gây ra rối loạn
Nếu trong gia đình có người mắc bệnh này, nên tầm soát khi mang thai lần tiếp theo nghi ngờ mắc bệnh Tay-Sachs trước khi sinh dựa trên các xét nghiệm chuyên khoa, chẳng hạn như chọc ối, lấy mẫu xét nghiệm
5. Điều trị bệnh Tay-Sachs
Không thể điều trị triệt để bệnh Tay-Sachs
Điều trị cụ thể triệu chứng ở từng cá thể
Cần sự phối hợp và chăm sóc sức khỏe toàn diện cho trẻ mắc bệnh
Tư vấn di truyền có ích cho các bố mẹ trong những lần mang thai tiếp theo
Theo dõi và bổ sung dinh dưỡng là cần thiết: có thể cần đặt ống, quan sát, theo dõi phòng thức ăn vào phổi.
Thuốc chống động kinh để điều trị chứng co giật, thay đổi về loại thuốc và liều lượng
6. Liệu pháp mới đang nghiên cứu
Thay thế enzyme (ERT) bị thiếu ở bệnh nhân Tay-Sachs
Tuy nhiên, liệu pháp này chưa được chứng minh thành công ở những người mắc bệnh Tay-Sachs
Do không thể tìm ra cách để enzyme thay thế vượt qua hàng rào máu não để có tác dụng ở tế bào não.
Liệu pháp gen cũng đang được nghiên cứu: gen khiếm khuyết có ở bệnh nhân được thay thế bằng gen bình thường Tuy nhiên, vẫn còn nhiều khó khăn để liệu pháp gen có thể thành công.
Tay-sachs là một bệnh hiếm gặp, nguyên nhân do di truyền từ bố mẹ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ, thậm chí đe dọa tính mạng. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả căn bệnh này, chỉ có thể điều trị hỗ trợ giảm một số triệu chứng cho trẻ. Nếu trong gia đình có người bị bệnh Tay-Sachs thì bố mẹ nên đến các trung tâm y tế, bệnh viện phụ sản để được tư vấn tầm soát trước khi sinh, đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường (nguy cơ mắc bệnh ở trẻ tiếp theo khoảng 25%).
Hội chứng siêu nữ là gì? Chẩn đoán thế nào, điều trị ra sao?