Bệnh đa hồng cầu nguyên phát: Biểu hiện, chẩn đoán và điều trị

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một loại ung thư máu. Bệnh làm cho tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Hậu quả làm cho máu nhớt và đặc hơn, làm chậm dòng cháu, tăng nguy cơ hình thành cục máu đông và gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng.

Bệnh đa hồng cầu rất hiếm. Bệnh tiến triển âm thầm và có thể mắc phải nó trong nhiều năm mà không biết. Thông thường bệnh đa hồng cầu thường được vô tình phát hiện khi xét nghiệm máu vì một lý do thăm khám khác.

Nếu không điều trị, bệnh đa hồng cầu có thể đe dọa tính mạng. Tuy nhiên nếu như được theo dõi và chăm sóc thích hợp có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và biến chứng của bệnh.

1. Các biểu hiện của bệnh đa hồng cầu là gì?

Nhiều người bị bệnh đa hồng cầu không có triệu chứng quá rõ ràng nào. Một số người có thể xuất hiện các triệu chứng mơ hồ như đau đầu, chóng mặt, mệt mỏi và mờ mắt.

Các triệu chứng cụ thể hơn của bệnh đa hồng cầu, bao gồm:

• Đau nhói, tê bí đầu ngón chân, ngón tay
• Xuất huyết niêm mạc, chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hoá
• Lách to (75% người bệnh), có thể có nhồi máu lách
• Gan to (30% người bệnh)
• Biểu hiện ngứa gặp trên 40% người bệnh

• Tăng huyết áp
• Nóng bừng mặt
• Hội chứng đau bụng: Viêm loét dạ dày do tăng tiết histamine và tăng tiết acid trong đa hồng cầu tiên phát; do tắc mạch.
• Đa hồng cầu nguyên phát có thể chuyển sang giai đoạn kiệt quệ, biểu hiện bằng tình trạng thiếu máu, tăng tiểu cầu, xơ tủy tăng dần và chuyển thành ung thư máu.

2. Nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu là gì?

Bệnh đa hồng cầu là một bệnh hiếm gặp. Nguyên nhân là do đột biến gen JAK2 V617F hoặc JAK2 exon 12, làm cho tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu.

Tủy xương bị ảnh hưởng cũng có thể phát triển thành các tế bào khác trong máu. Có nghĩa là những người mắc bệnh đa hồng cầu cũng có thể có tiểu cầu và bạch cầu tăng cao bất thường.

Mặc dù bệnh đa hồng cầu là do đột biến gien, tuy nhiên bệnh thường di truyền. Hầu hết các trường hợp đều phát triển muộn. Tuổi trung bình khi chẩn đoán là 60 tuổi.

Bệnh đa hồng cầu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn ở người lớn từ 50 đến 75 tuổi. Đàn ông có nhiều khả năng mắc bệnh cao hơn phụ nữ. Tuy nhiên phụ nữ lại có xu hướng mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn.

3. Bệnh đa hồng cầu có thể gây ra những biến chứng gì?

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh đa hồng cầu bao gồm:

Hình thành cục máu đông: Tình trạng tăng độ đậm đặc máu làm chậm dòng máu chảy sẽ làm tăng nguy cơ đông máu.

Cục máu đông có thể theo dòng tuần hoàn máu đi đến não gây đột quỵ, đến tim gây nhồi máu cơ tim hoặc đến phổi làm tắc nghẽn động mạch trong phổi (thuyên tắc phổi).

Lá lách to: Lá lách của bạn giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc các vật chất không còn cần thiết, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Số lượng tế bào máu tăng lên do bệnh đa hồng cầu làm cho lá lách làm việc nhiều hơn bình thường. Hậu quả làm cho lá lách càng ngày càng to ra.

Các vấn đề do lượng hồng cầu cao: Quá nhiều tế bào hồng cầu có thể dẫn đến một số biến chứng khác, bao gồm: tạo vết loét hở trên niêm mạc bên trong dạ dày, ruột non trên hoặc thực quản (loét dạ dày tá tràng) và viêm khớp (bệnh gút).

4. Bệnh đa hồng cầu được chẩn đoán như thế nào?

Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi bệnh sử chi tiết và tiến hành khám sức khỏe.

4.1 Bên cạnh đó cần làm một số xét nghiệm như:

Xét nghiệm máu:

Nếu bạn bị bệnh đa hồng cầu, xét nghiệm máu có thể cho biết:

Số lượng hồng cầu cao hơn nhiều so với bình thường và đôi khi tăng cả tiểu cầu hoặc bạch cầu.

Hematocrit (Hct – Dung tích hồng cầu) là một chỉ số của hồng cầu. Nó thể hiện tỉ lệ thể tích các tế bào máu chiếm trong máu. Trong bệnh đa hồng cầu sẽ làm cho Hct tăng cao.

Hemoglobin (Hb) tăng cao: Đây là một protein giàu sắt trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể.

Nồng độ Erythropoietin huyết thanh giảm: Erythropoietin là một hormon thiết yếu để tạo hồng cầu từ mô dòng hồng cầu trong tủy xương. Phần lớn do thận sản xuất để đáp ứng với thiếu oxygen mô, một phần nhỏ (10%) do gan tổng hợp.

Xét nghiệm chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương:

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh đa hồng cầu, bạn có thể được đề nghị lấy mẫu tủy xương của thông qua sinh thiết hoặc hút tủy xương. Thông thường vị trí chọc hút là ở vùng xương chậu.

Nếu bạn bị bệnh đa hồng cầu, phân tích tủy xương có thể cho thấy đột biến gen liên quan đến căn bệnh này.

Các xét nghiệm khác bao gồm:

– Sắt huyết thanh, Ferritin

– Lipid máu

– Đột biến JAK2 V617F

– Đột biến JAK2 exon 12 nếu ngƣời bệnh xét nghiệm JAK2 V617F âm tính

4.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh đa hồng cầu:

Tiêu chuẩn chính:

– Hb > 185 G/L ở nam; Hb> 165 G/L ở nữ hoặc tăng thể tích khối hồng cầu (Hct) > 25% trị số bính thường;

– Có đột biến JAK2V617F.

Tiêu chuẩn phụ:

– Tăng sinh 3 dòng tế bào tủy

– Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm

– Tạo cụm EEC (endogenous erythroid colony) khi nuôi cấy cụm tế bào tủy không dùng chất kích thích sinh hồng cầu.

Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 2 tiêu chuẩn chính và 1 tiêu chuẩn phụ hoặc tiêu chuẩn chính số 1 và 2 tiêu chuẩn phụ.

5. Bệnh đa hồng cầu được điều trị như thế nào?

Thực tế hiện nay bệnh chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn. Việc điều trị sẽ tập trung vào giảm nguy cơ xảy ra biến chứng. Các phương pháp điều trị này cũng có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh:

5.1 Rút máu:

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh đa hồng ban là rút máu thường xuyên. Trong đó sử dụng kim chọc vào tĩnh mạch ở cánh tay để lấy máu. Điều trị này tương tự như quy trình hiến máu.

Sau khi rút máu sẽ làm giảm lượng máu trong cơ thể và giảm số lượng tế bào máu dư thừa. Tần suất rút máu phụ thuộc vào độ đậm đặc của máu.

5.2 Điều trị giảm ngứa:

Bệnh đa hồng cầu có thể làm cho cơ thể bị ngứa rất khó chịu. Lúc này bác sĩ có thể kê đơn thuốc, thường sử dụng là thuốc kháng histamine. Ngoài ra điều trị bằng tia cực tím cũng có thể làm giảm ngứa và khó chịu.

Các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị trầm cảm, được gọi là chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), đã giúp giảm ngứa trong các thử nghiệm lâm sàng. Ví dụ về SSRI bao gồm paroxetine (Brisdelle, Paxil, Pexeva, những loại khác) hoặc fluoxetine (Prozac, Sarafem, Selfemra, những loại khác).

5.3 Thuốc làm giảm số lượng hồng cầu:

Các loại thuốc có thể làm giảm số lượng tế bào hồng cầu trong máu, bao gồm:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể sẽ kê đơn thuốc để kiểm soát các yếu tố nguy cơ gây bệnh tim và mạch máu, bao gồm thuốc trị huyết áp, thuốc hạ đường huyết và thuốc hạ mỡ máu.

Sử dụng aspirin liều thấp giúp giảm nguy cơ đông máu. Aspirin liều thấp cũng có thể giúp giả, cảm giác đau tê ở chân và tay.

6. Khi nào cần đến cơ sở y tế ngay lập tức?

Bệnh đa hồng cầu rất dễ hình thành cục máu đông. Tình trạng này có thể làm cho người bệnh có nguy cơ gặp các vấn đề đe dọa tính mạng như:

• Thuyên tắc phổi – tắc nghẽn mạch máu dẫn máu từ tim đến phổi
• Tai biến mạch máu não
• Nhồi máu cơ tim
• Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) : tắc nghẽn hình thành trong các mạch máu ở chân trước khi di chuyển đến nơi khác trong cơ thể.

Hãy đến cơ sở y tế ngay lập tức nếu có dấu hiệu sau:

• Đau, sưng, nóng, đỏ ở một hoặc hai bên chân
• Khó thở
• Đau ngực hoặc đau thượng vị
• Ho ra máu
• Cảm thấy lâng lâng hoặc chóng mặt
• Ngất xỉu

Đa hồng cầu nguyên phát có tiên lượng tương đối tốt. Người bệnh có thể có thời gian sống thêm kéo dài gần bằng người bình thường nếu được điều trị phù hợp. Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do tắc mạch, tai biến mạch máu não do tăng huyết áp. Một số người bệnh có thể chuyển thành ung thư máu cấp.

Người viết: Hoàng Yến