Bạn biết gì về Hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter là một bệnh lí di truyền. Những người đàn ông mắc Klinefelter thường không biết mình mắc bệnh này cho đến khi họ gặp vấn đề trong việc mong muốn sinh con. Ngoài ra hội chứng này còn có tên gọi khác như thể tam nhiễm XXY, 47 hay hội chứng XXY.

1. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới vì sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X. Cơ thể mỗi người có 46 nhiễm sắc thể được ghép thành từng cặp, chứa cấu trúc di truyền là gen và DNA. Trong đó, cặp nhiễm sắc thể 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Cả hai nhiễm sắc thể giới tính ở nữ đều là nhiễm sắc thể X. Kí hiệu là XX. Đối với nam, có nhiễm sắc thể X và Y. Kí hiệu là XY. Hai nhiễm sắc thể giới tính giúp một người phát triển khả năng sinh sản và các đặc điểm giới tính của họ.

2. Hội chứng Klinefelter là gì?

Thông thường, hội chứng Klinefelter là kết quả của việc xuất hiện thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X (kí hiệu thường gặp là XXY). Có rất nhiều biến thể kiểu hình gen ở hội chứng này. Phổ biến nhất là thể khảm XY / XXY. Tỷ lệ tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể thay đổi theo từng trường hợp. Trong một số tình huống, thể khảm XY / XXY có thể có đầy đủ tế bào hoạt động bình thường trong tinh hoàn.

Hội chứng Klinefelter được tìm thấy ở khoảng 1 trong số 500 đến 1.000 trẻ sơ sinh nam. Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con trai mắc hội chứng này hơn. Có tới 3% nam giới vô sinh, mắc hội chứng Klinefelter và nhiều trường hợp không được chẩn đoán.

3. Triệu chứng

Không phải tất cả những người bị bệnh lí này đều giống nhau về các triệu chứng hay mức độ nghiêm trọng. Bởi vì sự khác biệt này, nhiều trường hợp thường không được chẩn đoán. Các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào:

• Tỷ lệ tế bào trong cơ thể có chứa thêm nhiễm sắc thể X (XXY).
• Số lượng hormone testosterone đang được sản xuất
• Độ tuổi được chẩn đoán bệnh.

3.1 Tuổi đi học

Ngay từ tuổi đi học, các bé trai mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng cao hơn. Vì testosterone thường ngăn các bé trai phát triển chiều cao sau độ tuổi dậy thì. Sự gia tăng chiều cao này được duy trì trong suốt cuộc đời. Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có thể bị giảm khả năng phối hợp so với các bé trai khác cùng lứa tuổi.

3.2 Dậy thì

Đặc điểm giới tính

Đến giai đoạn dậy thì, hầu hết các bé trai bị bệnh không tạo ra nhiều testosterone như trẻ bình thường. Điều này có thể dẫn đến ngoại hình cao hơn, ít cơ bắp hơn và ít phát triển râu và lông trên cơ thể. Ngoài ra, suy giảm ham muốn tình dục và khó duy trì sự cương cứng.

Về đặc điểm sinh dục, những người này có tinh hoàn nhỏ với số lượng tinh trùng rất ít hoặc không có. Hầu như tất cả đàn ông có 47 nhiễm sắc thể do XXY sẽ bị vô sinh. Tuy nhiên, đa số nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể có đời sống tình dục bình thường. Đặc biệt nếu được điều trị thích hợp.

Bệnh lí khác

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể phát triển chứng phì đại tuyến vú (tên gọi khác là nữ hóa tuyến vú) và loãng xương.

Hội chứng Klinefelter có liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Đó là một khối u hiếm gặp được gọi theo tên y học “u tế bào mầm ngoại biên”. Ngoài ra, họ cũng có thể mắc các bệnh phổi, giãn tĩnh mạch và các bệnh lí miễn dịch như lupus, viêm khớp dạng thấp và hội chứng Sjogren.

Đặc điểm xã hội

Một tỷ lệ đáng kể nam giới mắc hội chứng này gặp một số khó khăn với ngôn ngữ (giai đoạn tập đọc chữ hoặc tập nói). Ngoài ra, họ còn rối loạn các chức năng quản lí như giải quyết vấn đề, lập kế hoạch, v.v. không giống với những người mắc chứng khó đọc. Họ cũng có thể gặp rắc rối với các tương tác xã hội trong suốt cuộc đời. Nhất là trong thời thơ ấu. Đa số nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cuộc sống độc lập, vẫn có thể hình thành các mối quan hệ trong xã hội và có công việc bình thường.

4. Nguyên nhân

Nhiễm sắc thể giới tính X được thêm vào bộ gen là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong giai đoạn trước hoặc sau thụ thai. Nó có thể xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Kiểu gen 47 – XXY của hội chứng Klinefelter chiếm khoảng 80% các trường hợp. Tuy nhiên, cũng có những biến thể khác. Đôi khi, có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X bổ sung dẫn đến 48 hoặc 49 nhiễm sắc thể (48 – XXXY hoặc 49 – XXXXY). Một biến thể khác là không phải tất cả các tế bào trong cơ thể người bệnh đều có thêm một nhiễm sắc thể X. Đây được gọi là thể khảm. Số lượng tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể X càng nhiều thì những triệu chứng của hội chứng Klinefelter biểu hiện càng rõ.

Hội chứng Klinefelter là một bệnh lí di truyền nhưng nó không di truyền từ cha mẹ. Trong đa số các bé trai, không có thành viên nào khác trong gia đình bị ảnh hưởng. Nhiễm sắc thể X xuất hiện thêm có thể đến từ mẹ hoặc bố. Nghiên cứu cho rằng cha mẹ lớn tuổi có thể sinh con mắc hội chứng Klinefelter. Điều này được giải thích vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thường tăng lên theo tuổi.

5. Chẩn đoán

5.1 Trong quá trình mang thai

Có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền như sinh thiết gai nhau (CVS). Ngoài ra phương pháp chọc dò màng ối cũng là cách để chẩn đoán. Nếu bạn muốn chắc chắn hơn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là một phương pháp mới giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi để thai phụ có hướng xử trí phù hợp. Tuy nhiên, tất cả xét nghiệm không thể biết chắc chắn một đứa trẻ có biến thể về số lượng nhiễm sắc thể X và Y hay không. Hơn nữa, triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể khác nhau khá nhiều ở mỗi người. Để tìm hiểu thêm về các xét nghiệm tiền sản.

5.2 Sau khi sinh

Khi trẻ lớn, nhất là đến giai đoạn dậy thì, các triệu chứng có thể xuất hiện rõ ràng hơn. Bác sĩ sẽ kiểm tra ngực, dương vật và tinh hoàn. Khi nghi ngờ mắc hội chứng Klinefelter, các xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để đánh giá lượng hormone testosterone.

Ngoài ra,phương pháp phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) được sử dụng để xác định bộ gen. Trong quy trình này, một mẫu máu nhỏ được rút ra. Phân tích nhiễm sắc thể xem xét một số tế bào trong mẫu máu. Cho phép chẩn đoán các tình trạng di truyền ở nhiễm sắc thể thường và giới tính.

Trong một số trường hợp, vì rất ít thể khảm nên có thể bị bỏ sót. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ thể khảm (dựa trên nồng độ hormone, số lượng tinh trùng hoặc đặc điểm thể chất), bác sĩ sẽ kiểm tra lại lần nữa.

6. Điều trị

6.1 Các phương pháp

Vấn đề nhiễm sắc thể trong cấu gen (XXY) không thể thay đổi. Vì vậy mục đích điều trị là giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng về lâu dài. Do đó, việc xác định sớm những người bị ảnh hưởng là rất hữu ích. Việc điều trị sẽ khác nhau giữa các cá nhân tùy thuộc vào độ tuổi được chẩn đoán và mức độ của bệnh.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Klinefelter thường không cần điều trị hoặc can thiệp đặc biệt lúc nhỏ. Nếu bất kỳ triệu chứng nào như khiếm khuyết về học tập phát sinh trong thời thơ ấu, chúng có thể được hỗ trợ sớm ở trường.

6.2 Bổ sung hormone sinh dục

Liệu pháp thay thế testosterone rất quan trọng khi mức độ thấp và có thể được đề nghị từ khi trẻ nam bắt đầu dậy thì. Liều được điều chỉnh để duy trì nồng độ testosterone thích hợp. Mục đích là giúp phát triển cơ bắp và lông trên cơ thể. Cải thiện tâm trạng, tăng năng lượng và sự tập trung. Nó cũng có thể giúp tăng kích thước dương vật và xương khỏe hơn. Nhưng sẽ không làm thay đổi đến kích thước tinh hoàn hoặc khả năng sinh sản.

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter đều không thể làm cha. Và phải nhờ đến sự trợ giúp của các bác sĩ chuyên khoa hiếm muộn. Với tiến bộ của y học, ngày nay một số người mắc hội chứng này có thể làm cha của nhiều đứa trẻ.

6.3 Hỗ trợ

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Tư vấn và hỗ trợ các vấn đề sức khỏe tâm thần. Trong đó, nhà trường có thể giúp đỡ về các kỹ năng xã hội và sự chậm trễ trong học tập.
• Vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ cho trẻ em
• Phẫu thuật thẩm mỹ
• Chơi thể thao và các hoạt động thể chất khác. Tham gia các hoạt động nhóm

Hãy nhận biết các dấu hiệu bệnh để trẻ nam được chẩn đoán sớm và kết hợp với hỗ trợ giáo dục. Con bạn vẫn sẽ có cơ hội phát triển bình thường như những đứa trẻ khác. Không bao giờ là quá muộn để điều trị hội chứng Klinefelter.

6.4 Tác dụng phụ

Bổ sung hormone testosterone là cần thiết. Nhưng phải cẩn thận khi điều trị cho bất kỳ ai có vấn đề về tuyến tiền liệt. Trong quá trình điều trị thay thế testosterone, xét nghiệm máu được thực hiện ít nhất mỗi năm một lần để kiểm tra mức testosterone trong cơ thể. Nếu liệu pháp thay thế testosterone được sử dụng bằng gel bôi. Điều này đôi khi có thể dẫn đến kích ứng da tại vị trí bôi thuốc. Nếu thuốc được tiêm bắp, có thể gây đau và sưng tại chỗ tiêm. Các tác dụng phụ ít gặp hơn bao gồm nhức đầu, thay đổi tâm trạng, buồn nôn, vàng da, tăng hồng cầu, huyết áp cao và tiểu ít.

7. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe về lâu dài?

Hội chứng này gây ra mức testosterone thấp. Vậy nên khả năng bạn mắc phải các bệnh khác sẽ cao hơn, trong đó:

• Các rối loạn miễn dịch như bệnh lupus và viêm khớp dạng thấp. Trong đó hệ thống miễn dịch của bạn sẽ tấn công các tế bào khỏe mạnh của cơ thể.
• Bệnh ung thư liên quan đến máu, tủy xương và các hạch bạch huyết.
• Rối loạn hệ nội tiết bởi các tuyến hormone của bạn. Ví dụ như bệnh đái tháo đường, bệnh lí tuyến giáp, tuyến thượng thận, loãng xương …
• Bệnh tim và các vấn đề với phổi, hệ tiêu hóa.
• Béo phì, giãn tĩnh mạch, loét chân.
• Các vấn đề sức khỏe tâm thần, như lo lắng và trầm cảm.

Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tuổi thọ của những người đàn ông mắc chứng này có thể thấp hơn 1 hoặc 2 năm so với những người không mắc chứng bệnh này.

Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng rất nhiều đến đời sống của nam giới. Do đó, tất cả những người mắc hội chứng này nên đi khám sức khỏe định kỳ. Điều trị có thể giúp các bé trai và nam giới trưởng thành mắc Klinefelter sống hạnh phúc, khỏe mạnh. Những tiến bộ trong phương pháp hỗ trợ sinh sản đã giúp một số người có thể làm cha của những đứa trẻ. Vậy nên, hãy cho trẻ nam được điều trị càng sớm càng tốt nhé.