Bạn biết gì về bệnh Hirschsprung?

Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh ở đường tiêu hóa hiếm gặp. Rối loạn này được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào thần kinh đặc biệt (hạch) trong ruột. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. 

1. Bệnh Hirschprung

Sự giảm phân bố của các tế bào hạch làm cho các cơ trong ruột mất khả năng co thắt. Nhu động ruột là phản xạ sinh lý bình thường của cơ thể. Nó tạo ra những cơn co thắt giúp đẩy phân và các chất thải khác của hệ tiêu hóa ra bên ngoài.

Nhu động ruột hoạt động không hiệu quả dẫn đến phân bị ứ lại trong ruột. Tình trạng này làm tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ ruột. Dẫn đến táo bón và chướng bụng. Có thể làm trẻ đau và khó chịu. Nếu không được điều trị, có thể tiến triển bệnh nặng do nhiễm trùng nghiêm trọng từ vi khuẩn trong phân.

Bệnh Hirschsprung ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới từ 3 đến 4 lầ. Trừ khi vô hạch toàn bộ đại tràng, khi đó không có sự khác biệt giới tính. Tỷ lệ ước tính là 1 trong 5000 trẻ sinh sống. Nó thường có triệu chứng rõ ràng ngay sau khi sinh. Nhưng vẫn có thể xuất hiện muộn ở trẻ lớn hơn và người lớn. Bệnh Hirschsprung nên được nghi ngờ ở những người có tiền sử táo bón nặng.

2. Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau từ trẻ này sang trẻ khác. Trong thời kỳ sơ sinh, dấu hiệu đầu tiên bao gồm chậm đi tiêu được phân su trong một 1 đến 2 ngày sau khi sinh. Phân su là chất dính sẫm màu xanh đen thường có trong ruột. Trẻ sơ sinh thường đi tiêu phân su ở lần đi tiêu đầu tiên. Không đi tiêu được trong 24-48 giờ là dấu hiệu của Hirschsprung.

Trẻ nhỏ bị Hirschsprung sẽ rất dễ bị chướng bụng, đau bụng và nôn mửa. Ngoài táo bón, trẻ thường có biểu hiện tăng cân kém, chậm lớn.

Khoảng 90% trẻ được chẩn đoán bệnh trong năm đầu tiên của cuộc đời. Hầu hết 10% còn lại được ở độ tuổi đi học. Với ít hơn 1% được chẩn đoán ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Không có gì ngạc nhiên khi những người này thường nói rằng họ đã bị táo bón từ nhỏ.

3. Viêm ruột liên quan đến Hirschsprung

Hirschsprung đôi khi có thể dẫn đến một tình trạng gọi là viêm ruột. Xảy ra ở ruột non và ruột già. Viêm ruột liên quan đến Hirschsprung là biến chứng thường gặp nhất của bệnh lí này. Xuất hiện ở khoảng 30 đến 40% trẻ bị bệnh Hirschsprung. Diễn tiến có thể từ nhẹ đến nặng tùy trường hợp.

Nguyên nhân của viêm ruột trong Hirschsprung thường thứ phát do đại tràng bị giãn bởi tình trạng tắc nghẽn. Điều này làm thành ruột mỏng đi, sự phát triển vi khuẩn quá mức và sự di chuyển của vi khuẩn đường ruột. Nhiễm trùng máu, hôn mê hoặc sốc có thể xảy ra. Nguy cơ cao hơn khi toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng bởi Hirschsprung. Tử vong có thể xảy ra nhanh chóng. Tỷ lệ tử vong khoảng 1%. Vậy nên, việc theo dõi sát trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung là cần thiết.

4. Nguyên nhân

Đột biến gen

Bệnh Hirschsprung có liên quan đến đột biến ở một số gen khác nhau. Khoảng 50% số trẻ bị ảnh hưởng có một trong những bất thường về gen này. Các gen bất thường liên quan đến Hirschsprung có thể có những tác động khác nhau ở các thành viên trong cùng một gia đình. Nếu cha mẹ có một đứa con bị ảnh hưởng, khả năng họ có một đứa con khác mắc bệnh này sẽ tăng lên. Cha mẹ bị Hirschsprung cũng có nguy cơ cao sinh con mắc rối loạn này.

Các bệnh lí di truyền kèm theo

Hirschsprung có thể xảy ra cùng với các bất thường khác. Nguyên nhân thường là do bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Những trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ bị bệnh Hirschsprung cao hơn trong dân số nói chung. Các hội chứng di truyền có thể liên quan đến Hirschsprung bao gồm hội chứng Mowat-Wilson, hội chứng Waardenburg, hội chứng Bardet-Biedel, Giảm sản sụn-tóc, hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh, hội chứng Fryns, hội chứng Smith-Lemli-Optiz, hội chứng L1 và hội chứng Pitt-Hopkins.

Không có sự hiện diện của tế bào hạch

Các dấu hiệu và triệu chứng của Hirschsprung xảy ra do thiếu những tế bào hạch thần kinh ở ruột của trẻ sơ sinh. Vì ruột bị thiếu tế bào hạch nên phân không thể được đẩy qua ruột và ra khỏi cơ thể.